Was ist Trisomie 18?

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist ein Zustand, der durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht wird, der als meiotische Disjunktion bekannt ist. In diesem Fall fĂŒhrt ein zusĂ€tzliches Chromosom 18 anstelle des normalen Paares zu einer Verdreifachung des sich entwickelnden Kindes und stört das normale Entwicklungsmuster in erheblichem Maße, was sogar vor der Geburt lebensbedrohlich sein kann. 

Ein Trisomie-18-Fehler tritt bei etwa 1 von 2500 Schwangerschaften in den und 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Die Zahl der Gesamtgeburten ist viel höher, da sie eine signifikante Anzahl von Totgeburten umfasst, die im 2. und 3. Schwangerschaftstrimester auftreten.

MĂŒtter ĂŒber 35 Jahre haben ein erhöhtes Risiko fĂŒr ein Kind mit Trisomie 18. MĂ€dchen sind davon hĂ€ufiger betroffen als Jungen.

Im Gegensatz zum Down-Syndrom, das ebenfalls durch ein zusĂ€tzliches Chromosom verursacht wird, sind die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme mit mehr medizinischen Komplikationen verbunden, die in den ersten Monaten und Jahren des Lebens potenziell lebensbedrohlicher sind. 

Studien haben gezeigt, dass nur 50% der Babys, die zur Entbindung gebracht werden, lebend geboren werden, und dass MÀdchen eine höhere Rate an Lebendgeburten haben als Jungen.

Bei der Geburt sind Neugeborenen-Intensivstationen (NICUs) Routine fĂŒr SĂ€uglinge mit Trisomie 18. Auch in dieser Neugeborenenperiode werden Jungen eine höhere Sterblichkeitsrate aufweisen als MĂ€dchen, obwohl MĂ€dchen mit höherem Geburtsgewicht in allen Kategorien besser abschneiden .

Einige SĂ€uglinge werden in der Lage sein, die Entlassung aus dem Krankenhaus mit hĂ€uslicher Krankenpflege zu ĂŒberleben, um die Betreuung durch die Eltern zu unterstĂŒtzen. Und obwohl 10 Prozent oder mehr bis zu ihren ersten Geburtstagen ĂŒberleben, gibt es Kinder mit Trisomy 18, die viele Jahre mit ihren Familien zusammenleben, Meilensteine ​​erreichen und sich fĂŒr ihre Gemeinde engagieren können. 

Eine kleine Anzahl von Erwachsenen (in der Regel MĂ€dchen) mit Trisomie 18 hat und lebt in ihren Zwanzigern und Dreißigern, obwohl mit erheblichen Entwicklungsverzögerungen, die es ihnen nicht ermöglichen, unabhĂ€ngig zu leben, ohne Vollzeitpflege.

Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?

Die meisten FĂ€lle von Trisomie 18 werden vorgeburtlich diagnostiziert. 

UnabhĂ€ngig davon, ob die Diagnose prĂ€natal oder postnatal (nach der Geburt) gestellt wird, ist der Prozess der gleiche. Eine Probe der DNA des Babys wird aus einer Blutprobe oder anderen Körperzellen oder Gewebe extrahiert und kultiviert, um ein Bild der Chromosomen zu untersuchen, das als Karyotyp bezeichnet wird. 

Ein Karyotyp ist einfach ein Bild der Chromosomen einer Person. Um dieses Bild zu erhalten, werden die Chromosomen isoliert, angefĂ€rbt und unter dem Mikroskop untersucht. Am hĂ€ufigsten wird dies unter Verwendung der Chromosomen in den weißen Blutkörperchen durchgefĂŒhrt. 

Ein Bild der Chromosomen wird durch das Mikroskop aufgenommen. Ein sichtbares zusĂ€tzliches 18. Chromosom bestĂ€tigt eine Trisomie-18-Diagnose.

Einfluss von Trisomie 18 auf das Baby?

Das zusĂ€tzliche genetische Material des achtzehnten Chromosoms kann beim sich entwickelnden Kind im Mutterleib und nach der Geburt eine Vielzahl von Problemen verursachen (manchmal auch als Geburtsfehler bezeichnet). So wie Kinder mit Down-Syndrom von leicht bis schwer betroffen sein können, gilt dies auch fĂŒr Kinder mit Trisomie 18.

Dies bedeutet, dass es keine feste Regel gibt, was Trisomie 18 fĂŒr ein bestimmtes Kind bedeutet. Jedes Kind hat sein eigenes Profil, wie Trisomie 18 den sich entwickelnden Körper und die sich entwickelnden Organe beeinflusst. 

Alle Studien zu Überlebensraten zeigen jedoch, dass bei Kindern mit Trisomie 18 vor oder kurz nach der Geburt eine hohe Sterblichkeitsrate besteht.

HĂ€ufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18

HÀufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18 können sein:

  • Herzfehler:
    • VSD (Ventricular Septal Defect): ein Loch zwischen den unteren Kammern
    • ASD (Atrial Septal Defect): ein Loch zwischen den oberen Kammern
    • Koarktation der Aorta: Verengung des AustrittsgefĂ€ĂŸes aus dem Herzen
  • Nierenprobleme
  • Ein Teil des Darmtraktes befindet sich außerhalb des Magens (Omphalozele)
  • Die Speiseröhre verbindet sich nicht mit dem Magen (Artesia oesophagealis)
  • ÜberschĂŒssiges Fruchtwasser (Polyhydramnion)
  • Geballte HĂ€nde
  • FlĂŒssigkeitstasche im Gehirn (Plexuszysten)
  • Rocker Bottom FĂŒĂŸe
  • Verzögertes Wachstum
  • Kleiner Kiefer (Mycrognathie)
  • Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • Tief angesetzte Ohren
  • Erdbeerförmiger Kopf
  • Schwerwiegende Entwicklungsverzögerungen
  • Nabel- oder Leistenbruch

Um mehr ĂŒber die allgemeinen Eigenschaften von Trisomie 18 fĂŒr betroffene Kinder zu erfahren, finden Sie die folgenden Übersichtsartikel hilfreich. Sie können herunterladen, um kostenlos zu lesen:

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