Was ist Trisomie 18?

Was ist Trisomie 18?

Trisomie 18, auch als Edwards-Syndrom bekannt, ist ein Zustand, der durch einen Fehler in der Zellteilung verursacht wird, der als meiotische Disjunktion bekannt ist. In diesem Fall f√ľhrt ein zus√§tzliches Chromosom 18 anstelle des normalen Paares zu einer Verdreifachung des sich entwickelnden Kindes und st√∂rt das normale Entwicklungsmuster in erheblichem Ma√üe, was sogar vor der Geburt lebensbedrohlich sein kann. 

Ein Trisomie-18-Fehler tritt bei etwa 1 von 2500 Schwangerschaften in den und 1 von 6000 Lebendgeburten auf. Die Zahl der Gesamtgeburten ist viel h√∂her, da sie eine signifikante Anzahl von Totgeburten umfasst, die im 2. und 3. Schwangerschaftstrimester auftreten.

M√ľtter √ľber 35 Jahre haben ein erh√∂htes Risiko f√ľr ein Kind mit Trisomie 18. M√§dchen sind davon h√§ufiger betroffen als Jungen.

Im Gegensatz zum Down-Syndrom, das ebenfalls durch ein zus√§tzliches Chromosom verursacht wird, sind die durch Trisomie 18 verursachten Entwicklungsprobleme mit mehr medizinischen Komplikationen verbunden, die in den ersten Monaten und Jahren des Lebens potenziell lebensbedrohlicher sind. 

Studien haben gezeigt, dass nur 50% der Babys, die zur Entbindung gebracht werden, lebend geboren werden, und dass Mädchen eine höhere Rate an Lebendgeburten haben als Jungen.

Bei der Geburt sind Neugeborenen-Intensivstationen (NICUs) Routine f√ľr S√§uglinge mit Trisomie 18. Auch in dieser Neugeborenenperiode werden Jungen eine h√∂here Sterblichkeitsrate aufweisen als M√§dchen, obwohl M√§dchen mit h√∂herem Geburtsgewicht in allen Kategorien besser abschneiden .

Einige S√§uglinge werden in der Lage sein, die Entlassung aus dem Krankenhaus mit h√§uslicher Krankenpflege zu √ľberleben, um die Betreuung durch die Eltern zu unterst√ľtzen. Und obwohl 10 Prozent oder mehr bis zu ihren ersten Geburtstagen √ľberleben, gibt es Kinder mit Trisomy 18, die viele Jahre mit ihren Familien zusammenleben, Meilensteine ‚Äč‚Äčerreichen und sich f√ľr ihre Gemeinde engagieren k√∂nnen. 

Eine kleine Anzahl von Erwachsenen (in der Regel Mädchen) mit Trisomie 18 hat und lebt in ihren Zwanzigern und Dreißigern, obwohl mit erheblichen Entwicklungsverzögerungen, die es ihnen nicht ermöglichen, unabhängig zu leben, ohne Vollzeitpflege.

Wie wird Trisomie 18 diagnostiziert?

Die meisten F√§lle von Trisomie 18 werden vorgeburtlich diagnostiziert. 

Unabh√§ngig davon, ob die Diagnose pr√§natal oder postnatal (nach der Geburt) gestellt wird, ist der Prozess der gleiche. Eine Probe der DNA des Babys wird aus einer Blutprobe oder anderen K√∂rperzellen oder Gewebe extrahiert und kultiviert, um ein Bild der Chromosomen zu untersuchen, das als Karyotyp bezeichnet wird. 

Ein Karyotyp ist einfach ein Bild der Chromosomen einer Person. Um dieses Bild zu erhalten, werden die Chromosomen isoliert, angef√§rbt und unter dem Mikroskop untersucht. Am h√§ufigsten wird dies unter Verwendung der Chromosomen in den wei√üen Blutk√∂rperchen durchgef√ľhrt. 

Ein Bild der Chromosomen wird durch das Mikroskop aufgenommen. Ein sichtbares zus√§tzliches 18. Chromosom best√§tigt eine Trisomie-18-Diagnose.

Einfluss von Trisomie 18 auf das Baby?

Das zus√§tzliche genetische Material des achtzehnten Chromosoms kann beim sich entwickelnden Kind im Mutterleib und nach der Geburt eine Vielzahl von Problemen verursachen (manchmal auch als Geburtsfehler bezeichnet). So wie Kinder mit Down-Syndrom von leicht bis schwer betroffen sein k√∂nnen, gilt dies auch f√ľr Kinder mit Trisomie 18.

Dies bedeutet, dass es keine feste Regel gibt, was Trisomie 18 f√ľr ein bestimmtes Kind bedeutet. Jedes Kind hat sein eigenes Profil, wie Trisomie 18 den sich entwickelnden K√∂rper und die sich entwickelnden Organe beeinflusst. 

Alle Studien zu √úberlebensraten zeigen jedoch, dass bei Kindern mit Trisomie 18 vor oder kurz nach der Geburt eine hohe Sterblichkeitsrate besteht.

Häufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18

Häufige Probleme im Zusammenhang mit Trisomie 18 können sein:

  • Herzfehler:
    • VSD (Ventricular Septal Defect): ein Loch zwischen den unteren Kammern
    • ASD (Atrial Septal Defect): ein Loch zwischen den oberen Kammern
    • Koarktation der Aorta: Verengung des Austrittsgef√§√ües aus dem Herzen
  • Nierenprobleme
  • Ein Teil des Darmtraktes befindet sich au√üerhalb des Magens (Omphalozele)
  • Die Speiser√∂hre verbindet sich nicht mit dem Magen (Artesia oesophagealis)
  • √úbersch√ľssiges Fruchtwasser (Polyhydramnion)
  • Geballte H√§nde
  • Fl√ľssigkeitstasche im Gehirn (Plexuszysten)
  • Rocker Bottom F√ľ√üe
  • Verz√∂gertes Wachstum
  • Kleiner Kiefer (Mycrognathie)
  • Kleiner Kopf (Mikrozephalie)
  • Tief angesetzte Ohren
  • Erdbeerf√∂rmiger Kopf
  • Schwerwiegende Entwicklungsverz√∂gerungen
  • Nabel- oder Leistenbruch

Um mehr √ľber die allgemeinen Eigenschaften von Trisomie 18 f√ľr betroffene Kinder zu erfahren, finden Sie die folgenden √úbersichtsartikel hilfreich. Sie k√∂nnen herunterladen, um kostenlos zu lesen:

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