Trisomie 16 – Ursachen und Formen des Syndroms

Das Chromosom 16 enthält Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene besteht darin, die Proteinproduktion zu steuern, die eine Vielzahl von Funktionen im Körper beeinflusst. Leider hängen viele genetische Zustände mit Problemen mit den Genen auf Chromosom 16 zusammen.

Änderungen in der Struktur oder Anzahl der Kopien eines Chromosoms können Probleme mit der Gesundheit und Entwicklung verursachen.

Grundlagen der Chromosomen

Chromosomen sind die Strukturen, in denen sich Ihre Gene befinden. Sie enthalten Anweisungen, die die Entwicklung und Funktion des Körpers steuern. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paares wird eines von der Mutter und eines vom Vater geerbt. 

Während jeder 46 Chromosomen in jeder Körperzelle haben sollte, können Chromosomen fehlen oder dupliziert werden, was zu fehlenden oder zusätzlichen Genen führt. Diese Aberrationen können Probleme in Bezug auf Gesundheit und Entwicklung verursachen. Die folgenden chromosomalen Zustände sind mit Chromosom 16 verbunden.

Trisomie 16

Bei Trisomie 16 gibt es anstelle des normalen Paares drei Kopien von Chromosom 16. Es wird geschätzt, dass Trisomie 16 bei mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften auftritt, was sie zur häufigsten Trisomie beim Menschen macht. 

Leider ist Trisomie 16 damit auch die häufigste chromosomale Ursache für Fehlgeburten, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Trisomie 16 Mosaikismus

Manchmal gibt es drei Kopien von Chromosom 16, aber nicht in allen Körperzellen (einige haben die normalen zwei Kopien). Dies nennt man Mosaik.  

Symptome der Trisomie 16 Mosaik sind:

• Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft
• Angeborene Herzfehler wie ventrikulärer Septumdefekt (16 Prozent der Personen) oder atrialer Septumdefekt (10 Prozent der Personen)
• Ungewöhnliche Gesichtszüge
• Unterentwickelte Lunge oder Atemwegs Probleme
• Anomalien des Bewegungsapparates
• Harnröhrenöffnung zu niedrig (Hypospadie) bei 7,6 Prozent der Jungen 

Es besteht auch ein erhöhtes Risiko einer Frühgeburt bei Säuglingen mit Trisomie-16-Mosaik.

16p13.3-Deletionssyndrom (16p-)

Bei dieser Störung fehlt ein Teil des kurzen (p) Arms von Chromosom 16. Bei Personen mit tuberöser Sklerose, Rubnstein-Taybi-Syndrom und Alpha-Thalassämie wurde über die Deletion von 16p13.3 berichtet.

16p11.2-Duplizierung (16p+)

Die Verdoppelung eines Teils oder des gesamten kurzen (p) Arms von Chromosom 16 kann Folgendes verursachen:

• Schlechtes Wachstum des Fötus während der Schwangerschaft und des Säuglings nach der Geburt
• Kleiner runder Schädel
• Spärliche Wimpern und Augenbrauen
• Rundes flaches Gesicht
• Prominenter Oberkiefer mit dem kleinen Unterkiefer
• Runde tief sitzende Ohren mit Deformitäten
• Daumenanomalien
• Schwere geistige Beeinträchtigung. 

Weniger Q 16 (16q-)

Bei dieser Störung fehlt ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 16. Einige Personen mit 16q- können schwere Wachstums- und Entwicklungsstörungen sowie Anomalien des Gesichts, des Kopfes, der inneren Organe und des Bewegungsapparates aufweisen. 

16 Q Plus (16q+)

Die Vervielfältigung eines Teils oder des gesamten langen (q) Arms von Chromosom 16 kann die folgenden Symptome hervorrufen:

• Schlechtes Wachstum
• Geistige Behinderung
• Asymmetrischer Kopf
• Hohe Stirn mit kurzer hervorstehender oder schnabelförmiger Nase und dünner Oberlippe
• Gemeinsame Anomalien
• Urogenitalanomalien. 

16p11.2 Deletionssyndrom

Dies ist die Deletion eines Abschnitts des kurzen Arms des Chromosoms von etwa 25 Genen, der eines der Chromosomenpaare 16 in jeder Zelle betrifft. Personen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben häufig eine verzögerte Entwicklung, eine geistige Behinderung und eine Autismus-Spektrum-Störung. 

Einige haben jedoch keine Symptome. Sie können diese Störung an ihre Kinder weitergeben, die schwerwiegendere Auswirkungen haben.

16p11.2 Vervielfältigung

Dies ist eine Verdoppelung desselben 11.2-Segments und kann ähnliche Symptome wie das Löschen aufweisen. Mehr Personen mit Duplikation haben jedoch keine Symptome.

Wie beim Deletionssyndrom können sie das abnormale Chromosom an ihre Kinder weitergeben, die möglicherweise schwerwiegendere Auswirkungen haben. 

Andere Störungen

Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen von Chromosom 16.

Alle Störungen von Chromosom 16 müssen genauer untersucht werden, um ihre vollständigen Auswirkungen auf die von ihnen betroffenen Personen besser zu verstehen.