Trisomie 16 – Ursachen und Formen des Syndroms

Das Chromosom 16 enth√§lt Tausende von Genen. Die Rolle dieser Gene besteht darin, die Proteinproduktion zu steuern, die eine Vielzahl von Funktionen im K√∂rper beeinflusst. Leider h√§ngen viele genetische Zust√§nde mit Problemen mit den Genen auf Chromosom 16 zusammen.

√Ąnderungen in der Struktur oder Anzahl der Kopien eines Chromosoms k√∂nnen Probleme mit der Gesundheit und Entwicklung verursachen.

Grundlagen der Chromosomen

Chromosomen sind die Strukturen, in denen sich Ihre Gene befinden. Sie enthalten Anweisungen, die die Entwicklung und Funktion des K√∂rpers steuern. Es gibt 46 Chromosomen, die in 23 Paaren vorkommen und Tausende von Genen enthalten. Innerhalb jedes Paares wird eines von der Mutter und eines vom Vater geerbt. 

W√§hrend jeder 46 Chromosomen in jeder K√∂rperzelle haben sollte, k√∂nnen Chromosomen fehlen oder dupliziert werden, was zu fehlenden oder zus√§tzlichen Genen f√ľhrt. Diese Aberrationen k√∂nnen Probleme in Bezug auf Gesundheit und Entwicklung verursachen. Die folgenden chromosomalen Zust√§nde sind mit Chromosom 16 verbunden.

Trisomie 16

Bei Trisomie 16 gibt es anstelle des normalen Paares drei Kopien von Chromosom 16. Es wird gesch√§tzt, dass Trisomie 16 bei mehr als 1 Prozent der Schwangerschaften auftritt, was sie zur h√§ufigsten Trisomie beim Menschen macht. 

Leider ist Trisomie 16 damit auch die h√§ufigste chromosomale Ursache f√ľr Fehlgeburten, da die Erkrankung nicht mit dem Leben vereinbar ist.

Trisomie 16 Mosaikismus

Manchmal gibt es drei Kopien von Chromosom 16, aber nicht in allen K√∂rperzellen (einige haben die normalen zwei Kopien). Dies nennt man Mosaik.  

Symptome der Trisomie 16 Mosaik sind:

  • Schlechtes Wachstum des F√∂tus w√§hrend der Schwangerschaft
  • Angeborene Herzfehler wie ventrikul√§rer Septumdefekt (16 Prozent der Personen) oder atrialer Septumdefekt (10 Prozent der Personen)
  • Ungew√∂hnliche Gesichtsz√ľge
  • Unterentwickelte Lunge oder Atemwegs Probleme
  • Anomalien des Bewegungsapparates
  • Harnr√∂hren√∂ffnung zu niedrig (Hypospadie) bei 7,6 Prozent der Jungen 

Es besteht auch ein erh√∂htes Risiko einer Fr√ľhgeburt bei S√§uglingen mit Trisomie-16-Mosaik.

16p13.3-Deletionssyndrom (16p-)

Bei dieser St√∂rung fehlt ein Teil des kurzen (p) Arms von Chromosom 16. Bei Personen mit tuber√∂ser Sklerose, Rubnstein-Taybi-Syndrom und Alpha-Thalass√§mie wurde √ľber die Deletion von 16p13.3 berichtet.

16p11.2-Duplizierung (16p +)

Die Verdoppelung eines Teils oder des gesamten kurzen (p) Arms von Chromosom 16 kann Folgendes verursachen:

  • Schlechtes Wachstum des F√∂tus w√§hrend der Schwangerschaft und des S√§uglings nach der Geburt
  • Kleiner runder Sch√§del
  • Sp√§rliche Wimpern und Augenbrauen
  • Rundes flaches Gesicht
  • Prominenter Oberkiefer mit dem kleinen Unterkiefer
  • Runde tief sitzende Ohren mit Deformit√§ten
  • Daumenanomalien
  • Schwere geistige Beeintr√§chtigung. 

Weniger Q 16 (16q-)

Bei dieser St√∂rung fehlt ein Teil des langen (q) Arms von Chromosom 16. Einige Personen mit 16q- k√∂nnen schwere Wachstums- und Entwicklungsst√∂rungen sowie Anomalien des Gesichts, des Kopfes, der inneren Organe und des Bewegungsapparates aufweisen. 

16 Q Plus (16q +)

Die Vervielfältigung eines Teils oder des gesamten langen (q) Arms von Chromosom 16 kann die folgenden Symptome hervorrufen:

  • Schlechtes Wachstum
  • Geistige Behinderung
  • Asymmetrischer Kopf
  • Hohe Stirn mit kurzer hervorstehender oder schnabelf√∂rmiger Nase und d√ľnner Oberlippe
  • Gemeinsame Anomalien
  • Urogenitalanomalien. 

16p11.2 Deletionssyndrom

Dies ist die Deletion eines Abschnitts des kurzen Arms des Chromosoms von etwa 25 Genen, der eines der Chromosomenpaare 16 in jeder Zelle betrifft. Personen, die mit diesem Syndrom geboren wurden, haben h√§ufig eine verz√∂gerte Entwicklung, eine geistige Behinderung und eine Autismus-Spektrum-St√∂rung. 

Einige haben jedoch keine Symptome. Sie k√∂nnen diese St√∂rung an ihre Kinder weitergeben, die schwerwiegendere Auswirkungen haben.

16p11.2 Vervielfältigung

Dies ist eine Verdoppelung desselben 11.2-Segments und kann √§hnliche Symptome wie das L√∂schen aufweisen. Mehr Personen mit Duplikation haben jedoch keine Symptome.

Wie beim Deletionssyndrom k√∂nnen sie das abnormale Chromosom an ihre Kinder weitergeben, die m√∂glicherweise schwerwiegendere Auswirkungen haben. 

Andere Störungen

Es gibt viele andere Kombinationen von Deletionen oder Duplikationen von Teilen von Chromosom 16.

Alle St√∂rungen von Chromosom 16 m√ľssen genauer untersucht werden, um ihre vollst√§ndigen Auswirkungen auf die von ihnen betroffenen Personen besser zu verstehen.

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