Prader-Willi-Syndrom

prader-willi-syndrom

Prader-Willi-Syndrom ist eine komplexe genetische Erkrankung, die viele Teile des Körpers betrifft.

In der Kindheit ist dieser Zustand durch einen schwachen Muskeltonus (Hypotonie), F√ľtterungsschwierigkeiten, schlechtes Wachstum und verz√∂gerte Entwicklung gekennzeichnet. Beginnend in der Kindheit entwickeln Betroffene einen uners√§ttlichen Appetit, der zu chronischer √úberern√§hrung (Hyperphagie) und Fettleibigkeit f√ľhrt. Einige Menschen mit Prader-Willi-Syndrom , insbesondere solche mit Adipositas, entwickeln auch Typ-2-Diabetes (die h√§ufigste Form von Diabetes).

Menschen mit Prader-Willi-Syndrom haben typischerweise eine leichte bis mittelschwere intellektuelle Beeintr√§chtigung und Lernschwierigkeiten. Verhaltensauff√§lligkeiten sind h√§ufig, einschlie√ülich Temperamentsausbr√ľche, Sturheit und zwanghaftes Verhalten, wie zum Beispiel an der Haut zu picken. Schlafst√∂rungen k√∂nnen ebenfalls auftreten.

Zus√§tzliche Merkmale dieser Bedingung umfassen unterscheidende Gesichtsmerkmale wie eine schmale Stirnmandelf√∂rmige Augen und ein dreieckiger Mund; Kleinwuchs; und kleine H√§ndeund F√ľ√üe. Einige Leute mit Prader-Willi-Syndrom haben ungew√∂hnlich helle Haut und helle Haare. Sowohl betroffene M√§nner als auch betroffene Frauen haben unterentwickelte Genitalien. Die Pubert√§t ist verz√∂gert oder unvollst√§ndig, und die meisten betroffenen Personen sind nicht in der Lage, Kinder zu bekommen (unfruchtbar).

Das Prader-Willi-Syndrom betrifft weltweit schätzungsweise 1 von 10.000 bis 30.000 Menschen.

Das Prader-Willi-Syndrom wird durch den Funktionsverlust von Genen in einer bestimmten Region von Chromosom 15 verursacht .

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Chromosom 15 – Quelle: Wikipedia

Menschen erben normalerweise eine Kopie dieses Chromosoms von jedem Elternteil. Einige Gene werden nur auf der Kopie aktiviert, die vom Vater einer Person geerbt wird (die väterliche Kopie). Diese Eltern-spezifische Genaktivierung wird durch ein Phänomen verursacht, das genomische Prägung genannt wird.

Die meisten F√§lle von Prader-Willi – Syndrom (etwa 70 Prozent) treten auf, wenn ein Segment des v√§terlichen Chromosom 15 wird gel√∂schtin jeder Zelle. Personen mit dieser Chromosomen√§nderung fehlen bestimmte kritische Gene in dieser Region, weil die Gene auf der v√§terlichen Kopie gel√∂scht worden sind und die Gene auf der m√ľtterlichen Kopie ausgeschaltet sind (inaktiv).

In weiteren 25 Prozent der F√§lle hat eine Person mit Prader-Willi-Syndrom zwei Kopien des Chromosoms 15, die von ihrer Mutter geerbt wurden (Mutterkopien), anstelle einer Kopie von jedem Elternteil. Dieses Ph√§nomen wird m√ľtterliche uniparentale Disomie genannt. Selten kann das Prader-Willi-Syndrom auch durch eine Translokation der Chromosomen verursacht werdenoder durch eine Mutation oder einen anderen Defekt, der die Gene auf dem v√§terlichen Chromosom 15 abnormal ausschaltet (inaktiviert) .

Es scheint wahrscheinlich, dass die charakteristischen Merkmale des Prader-Willi-Syndroms aus dem Funktionsverlust mehrerer Gene auf Chromosom 15 resultieren . Unter diesen sind Gene, die Anweisungen f√ľr die Herstellung von Molek√ľlen geben, die kleine nukleol√§re RNAs (snoRNAs) genannt werden. Diese Molek√ľle haben eine Vielzahl von Funktionen, einschlie√ülich der Regulation anderer Arten von RNA-Molek√ľlen.

 

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RNA-Molek√ľle spielen eine essentielle Rolle bei der Produktion von Proteinen und anderen Zellaktivit√§ten

 

Studien deuten darauf hin, dass der Verlust einer bestimmten Gruppe von SnoRNA-Genen, die als SNORD116-Cluster bekannt ist, eine wichtige Rolle bei der Entstehung der Anzeichen und Symptome von Prader-Willi spielen könnte Syndrom. Es ist jedoch unbekannt, wie ein fehlender SNORD116-Cluster zu geistiger Behinderung, Verhaltensproblemen und den physischen Merkmalen der Störung beitragen könnte.

Bei einigen Menschen mit Prader-Willi-Syndrom ist der Verlust eines Gens namens OCA2 mit ungewöhnlich heller Haut und hellem Haar verbunden. Das OCA2- Gen befindet sich auf dem Segment von Chromosom 15, das bei Menschen mit dieser Störung häufig deletiert ist. Der Verlust des OCA2- Gens verursacht jedoch nicht die anderen Anzeichen und Symptome des Prader-Willi-Syndroms . Das von diesem Gen produzierte Protein hilft dabei, die Färbung (Pigmentierung) von Haut, Haaren und Augen zu bestimmen.

Forscher untersuchen andere Gene auf Chromosom 15, die möglicherweise auch mit den wichtigsten Anzeichen und Symptomen dieser Erkrankung in Verbindung stehen.

Die meisten F√§lle von Prader-Willi-Syndrom werden nicht vererbt, insbesondere solche, die durch eine Deletion verursacht werdenim v√§terlichen Chromosom 15 oder in der uniparentalen Disomie der Mutter. Diese genetischen Ver√§nderungen treten als zuf√§llige Ereignisse w√§hrend der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eier und Sperma) oder in der fr√ľhen embryonalen Entwicklung auf. Betroffene Menschen haben in der Regel keine Vorgeschichte der St√∂rung in ihrer Familie.

In seltenen F√§llen kann eine genetische Ver√§nderung, die f√ľr das Prader-Willi-Syndrom verantwortlich ist, vererbt werden. Zum Beispiel ist es m√∂glich, dass eine genetische Ver√§nderung, die Gene auf dem v√§terlichen Chromosom 15 abnormal inaktiviert, von einer Generation zur n√§chsten weitergegeben wird.

 

Quellenverzeichnis:

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