Tourette-Syndrom: Symptome, Ursachen, Diagnose und Behandlung

Was ist das Tourette-Syndrom?

Das Tourette-Syndrom (TS) ist eine neurologische Störung, die durch sich wiederholende, stereotype, unwillkürliche Bewegungen und Lautäußerungen, sogenannte Tics, gekennzeichnet ist. Die Störung ist nach Dr. Georges Gilles de la Tourette benannt, dem wegweisenden französischen Neurologen, der den Zustand 1885 erstmals bei einer 86-jährigen französischen Adligen beschrieb.

Die frühen Symptome von TS werden typischerweise zuerst in der Kindheit bemerkt, wobei der durchschnittliche Beginn zwischen dem Alter von 3 und 9 Jahren liegt. TS tritt bei Menschen aller ethnischen Gruppen auf; Männer sind etwa drei- bis viermal häufiger betroffen als Frauen. Es wird geschätzt, dass 200.000 Amerikaner die schwerste Form von TS haben und bis zu einer von 100 mildere und weniger komplexe Symptome wie chronische motorische oder vokale Tics aufweist. 

Obwohl TS eine chronische Erkrankung mit lebenslangen Symptomen sein kann, treten bei den meisten Menschen mit dieser Erkrankung die schlimmsten Tic-Symptome im frühen Teenageralter auf, wobei die Besserung im späten Teenageralter und bis ins Erwachsenenalter andauert.

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Was sind die Symptome?

Tics werden entweder als einfach oder als komplex eingestuft. Einfache motorische Tics sind plötzliche, kurze, sich wiederholende Bewegungen, an denen eine begrenzte Anzahl von Muskelgruppen beteiligt ist. Einige der häufigsten einfachen Tics sind Augenzwinkern und andere Augenbewegungen, Grimassen im Gesicht, Schulterzucken und Kopf- oder Schulterzucken. Einfache Lautäußerungen können wiederholtes Räuspern, Schnüffeln oder Grunzen beinhalten. Komplexe Tics sind unterschiedliche, koordinierte Bewegungsmuster, an denen mehrere Muskelgruppen beteiligt sind. Komplexe motorische Tics können Gesichtsgrimassen in Kombination mit einer Kopfdrehung und einem Schulterzucken umfassen. 

Andere komplexe motorische Tics können tatsächlich zweckmäßig erscheinen, einschließlich Schnüffeln oder Berühren von Objekten, Hüpfen, Springen, Biegen oder Verdrehen. Einfache Stimmstörungen können Räuspern, Schnüffeln / Schnauben, Grunzen oder Bellen umfassen. Komplexere Vokal-Tics umfassen Wörter oder Phrasen. 

Zu den vielleicht dramatischsten und behinderndsten Tics gehören motorische Bewegungen, die zu Selbstverletzungen führen, z. B. das Schlagen ins Gesicht oder Stimmstörungen, einschließlich Koprolalie (Äußerung sozial unangemessener Wörter wie Fluchen) oder Echolalia (Wiederholung der Wörter oder Sätze anderer). Coprolalia ist jedoch nur bei einer kleinen Anzahl (10 bis 15 Prozent) der Personen mit TS vorhanden. 

Einigen Tics geht ein Drang oder eine Empfindung in der betroffenen Muskelgruppe voraus, die üblicherweise als vorzeitiger Drang bezeichnet wird. Einige mit TS beschreiben die Notwendigkeit, einen Tic auf eine bestimmte Weise oder eine bestimmte Anzahl von Malen zu absolvieren, um den Drang zu lindern oder das Gefühl zu verringern. 

Tics sind oft schlimmer vor Aufregung oder Angst und besser bei ruhigen, konzentrierten Aktivitäten. Bestimmte körperliche Erlebnisse können Tics auslösen oder verschlimmern, z. B. können enge Kragen Nacken-Tics auslösen, oder wenn eine andere Person schnüffelt oder sich räuspert, können ähnliche Geräusche ausgelöst werden. Tics verschwinden nicht im Schlaf, sind aber oft deutlich vermindert. 

Symptome von Tourette

Tics sind das Hauptsymptom des Tourette-Syndroms. Sie treten normalerweise in der Kindheit zwischen 5 und 9 Jahren auf.

Menschen mit Tourette-Syndrom können sowohl körperliche als auch stimmliche Beschwerden haben.

Beispiele für physikalische Tics:

  • blinkend
  • Augen rollen
  • verzog das Gesicht
  • Schulter zuckt die Achseln
  • Zucken des Kopfes oder anderer Gliedmaßen
  • Springen
  • wirbeln
  • Gegenstände und andere Personen berühren

Beispiele für Vokal-Tics:

  • grunzen
  • Räuspern
  • Pfeifen
  • Husten
  • Zungenklick
  • Tiergeräusche
  • zufällige Wörter und Sätze sagen
  • einen Ton, ein Wort oder eine Phrase wiederholen
  • Fluchen

Fluchen ist selten und betrifft nur etwa 1 von 10 Menschen mit Tourette-Syndrom.

Tics sind normalerweise nicht schädlich für die allgemeine Gesundheit einer Person, aber körperliche Tics wie das Zucken des Kopfes können schmerzhaft sein.

Tics können an manchen Tagen schlimmer sein als an anderen.

Was ist der Verlauf von TS?

Tics kommen und gehen im Laufe der Zeit und variieren in Art, Häufigkeit, Ort und Schweregrad. Die ersten Symptome treten normalerweise im Kopf- und Halsbereich auf und können sich auf die Rumpf- und Extremitätenmuskulatur auswirken. Motorische Tics gehen im Allgemeinen der Entwicklung von Vokal-Tics voraus, und einfache Tics gehen häufig komplexen Tics voraus. 

Die meisten Patienten weisen vor der Mitte des Teenagers einen Spitzenschweregrad auf, wobei sich die Mehrheit der Patienten in den späten Teenagerjahren und im frühen Erwachsenenalter verbessert. Ungefähr 10 bis 15 Prozent der Betroffenen haben einen progressiven oder behindernden Kurs, der bis ins Erwachsenenalter dauert. 

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Können Menschen mit Tourette ihre Tics kontrollieren?

Obwohl die Symptome von TS unfreiwillig sind, können manche Menschen ihre Tics manchmal unterdrücken, tarnen oder auf andere Weise verwalten, um ihre Auswirkungen auf die Funktionsweise zu minimieren. 

Menschen mit TS berichten jedoch häufig von einem erheblichen Spannungsaufbau, wenn sie ihre Tics so weit unterdrücken, dass sie das Gefühl haben, dass der Tic (gegen ihren Willen) ausgedrückt werden muss. Tics als Reaktion auf einen Umweltauslöser können freiwillig oder zweckmäßig erscheinen, sind es aber nicht.

Was verursacht das Tourette Syndrom?

Obwohl die Ursache von TS unbekannt ist, deuten aktuelle Forschungsergebnisse auf Anomalien in bestimmten Hirnregionen (einschließlich der Basalganglien, Frontallappen und des Kortex), den Schaltkreisen, die diese Regionen miteinander verbinden, und den Neurotransmittern (Dopamin, Serotonin und Noradrenalin) hin, die dafür verantwortlich sind Kommunikation zwischen Nervenzellen. Angesichts der oft komplexen Darstellung von TS ist die Ursache der Störung wahrscheinlich ebenso komplex.

Welche Störungen sind mit Tourette verbunden?

Viele Menschen mit TS leiden unter zusätzlichen neurologischen Verhaltensproblemen, die häufig mehr Beeinträchtigungen verursachen als die Tics selbst. Dazu gehören Unaufmerksamkeit, Hyperaktivität und Impulsivität (Aufmerksamkeitsdefizit-Hyperaktivitätsstörung – ADHS); Probleme beim Lesen, Schreiben und Rechnen; und zwanghafte Symptome wie aufdringliche Gedanken / Sorgen und sich wiederholende Verhaltensweisen. Zum Beispiel können Sorgen über Schmutz und Keime mit wiederholtem Händewaschen verbunden sein, und Bedenken über schlechte Dinge können mit rituellen Verhaltensweisen wie Zählen, Wiederholen oder Bestellen und Ordnen verbunden sein. Menschen mit TS haben auch Probleme mit Depressionen oder Angststörungen sowie andere Schwierigkeiten beim Leben gemeldet, die möglicherweise direkt mit TS zusammenhängen oder nicht. Zusätzlich, Obwohl die meisten Personen mit TS in der späten Adoleszenz und im frühen Erwachsenenalter einen signifikanten Rückgang der motorischen und vokalen Tics erfahren, können die damit verbundenen neurologischen Verhaltensstörungen bestehen bleiben. Angesichts der Vielzahl möglicher Komplikationen erhalten Menschen mit TS am besten eine medizinische Versorgung, die einen umfassenden Behandlungsplan bietet.

Wie wird TS diagnostiziert?

TS ist eine Diagnose, die Ärzte stellen, nachdem sie überprüft haben, dass der Patient seit mindestens 1 Jahr sowohl motorische als auch vokale Tics hat. Die Existenz anderer neurologischer oder psychiatrischer Erkrankungen kann Ärzten auch helfen, zu einer Diagnose zu gelangen. Häufige Tics werden von sachkundigen Klinikern nicht oft falsch diagnostiziert. Atypische Symptome oder atypische Symptome (z. B. Auftreten von Symptomen im Erwachsenenalter) erfordern jedoch möglicherweise spezielle Fachkenntnisse für die Diagnose. Für die Diagnose sind keine Blut-, Labor- oder Bildgebungsuntersuchungen erforderlich. 

In seltenen Fällen können Neuroimaging-Studien wie Magnetresonanztomographie (MRT) oder Computertomographie (CT), Elektroenzephalogramm (EEG) oder bestimmte Blutuntersuchungen verwendet werden, um andere Zustände auszuschließen, die mit TS in der Anamnese oder verwechselt werden könnten Die klinische Untersuchung ist untypisch. 

Es ist nicht ungewöhnlich, dass Patienten eine formale Diagnose von TS erst erhalten, wenn seit einiger Zeit Symptome vorliegen. Die Gründe dafür sind vielfältig. Für Familien und Ärzte, die mit TS nicht vertraut sind, können leichte und sogar mittelschwere Tic-Symptome als belanglos, Teil einer Entwicklungsphase oder das Ergebnis einer anderen Erkrankung angesehen werden. 

Zum Beispiel können Eltern denken, dass Augenzwinkern mit Sehproblemen zusammenhängt oder dass Schnüffeln mit saisonalen Allergien zusammenhängt. Viele Patienten werden selbst diagnostiziert, nachdem sie, ihre Eltern, andere Verwandte oder Freunde von anderen TS gelesen oder gehört haben. 

Wie wird das Tourette Syndrom behandelt?

Da Tic-Symptome häufig keine Beeinträchtigung verursachen, benötigt die Mehrheit der Menschen mit TS keine Medikamente zur Tic-Unterdrückung. Es sind jedoch wirksame Medikamente für diejenigen verfügbar, deren Symptome die Funktion beeinträchtigen. Neuroleptika (Medikamente, die zur Behandlung von psychotischen und nicht-psychotischen Störungen eingesetzt werden können) sind die durchweg nützlichsten Medikamente zur Tic-Unterdrückung. Eine Reihe ist verfügbar, aber einige sind wirksamer als andere (z. B. Haloperidol und Pimozid).

Leider gibt es weder ein Medikament, das für alle Menschen mit TS hilfreich ist, noch beseitigt ein Medikament die Symptome vollständig. Darüber hinaus haben alle Medikamente Nebenwirkungen. Viele neuroleptische Nebenwirkungen können behandelt werden, indem die Behandlung langsam eingeleitet und die Dosis reduziert wird, wenn Nebenwirkungen auftreten. Die häufigsten Nebenwirkungen von Neuroleptika sind Sedierung, Gewichtszunahme und kognitive Trübung. Neurologische Nebenwirkungen wie Tremor, dystonische Reaktionen (Drehbewegungen oder Körperhaltungen), Parkinson-ähnliche Symptome und andere dyskinetische (unwillkürliche) Bewegungen sind seltener und lassen sich leicht mit einer Dosisreduktion behandeln.

Das Absetzen von Neuroleptika nach längerer Anwendung muss langsam erfolgen, um einen Anstieg der Tics und Entzugsdyskinesien zu vermeiden. Eine Form der Dyskinesie, die als Spätdyskinesie bezeichnet wird, ist eine von TS verschiedene Bewegungsstörung, die aus dem chronischen Einsatz von Neuroleptika resultieren kann. Das Risiko dieser Nebenwirkung kann durch die Verwendung niedrigerer Dosen von Neuroleptika für kürzere Zeiträume verringert werden. 

Andere Medikamente können ebenfalls nützlich sein, um den Schweregrad des Tics zu verringern, aber die meisten wurden nicht so ausführlich untersucht oder haben sich als so durchweg nützlich erwiesen wie Neuroleptika. Zusätzliche Medikamente mit nachgewiesener Wirksamkeit umfassen alpha-adrenerge Agonisten wie Clonidin und Guanfacin. Diese Medikamente werden hauptsächlich gegen Bluthochdruck eingesetzt, aber auch zur Behandlung von Tics. Die häufigste Nebenwirkung dieser Medikamente, die ihre Anwendung ausschließt, ist die Sedierung. Angesichts des mit diesen Medikamenten verbundenen geringeren Nebenwirkungsrisikos werden sie jedoch häufig als First-Line-Mittel eingesetzt, bevor mit der Behandlung mit Neuroleptika begonnen wird.

Wirksame Medikamente sind auch verfügbar, um einige der damit verbundenen neurologischen Verhaltensstörungen zu behandeln, die bei Patienten mit TS auftreten können. Jüngste Forschungsergebnisse zeigen, dass Stimulanzien wie Methylphenidat und Dextroamphetamin die ADHS-Symptome bei Menschen mit TS verringern können, ohne dass die Tics schwerwiegender werden. Die Produktkennzeichnung für Stimulanzien kontraindiziert jedoch derzeit die Verwendung dieser Arzneimittel bei Kindern mit Tics / TS und solchen mit einer Familiengeschichte von Tics. Die Wissenschaftler hoffen, dass zukünftige Studien eine gründliche Diskussion der Risiken und Vorteile von Stimulanzien bei Patienten mit TS oder einer Familiengeschichte von TS beinhalten und dieses Problem klären werden. Bei Zwangssymptomen, die das tägliche Funktionieren erheblich beeinträchtigen, sind die Serotonin-Wiederaufnahmehemmer (Clomipramin, Fluoxetin, Fluvoxamin, Paroxetin, 

Verhaltensbehandlungen wie Sensibilisierungstraining und konkurrierendes Reaktionstraining können ebenfalls verwendet werden, um Tics zu reduzieren. Eine kürzlich von NIH finanzierte, multizentrische randomisierte Kontrollstudie namens Cognitive Behavioral Intervention for Tics (CBIT) zeigte, dass das Training, sich freiwillig als Reaktion auf einen vorzeitigen Drang zu bewegen, die Tic-Symptome reduzieren kann. Es wurde nicht gezeigt, dass andere Verhaltenstherapien wie Biofeedback oder unterstützende Therapie die Tic-Symptome reduzieren. Eine unterstützende Therapie kann jedoch einer Person mit TS helfen, die Störung besser zu bewältigen und mit den manchmal auftretenden sekundären sozialen und emotionalen Problemen umzugehen. 

Wird Tourette vererbt?

Hinweise aus Zwillings- und Familienstudien legen nahe, dass TS eine Erbkrankheit ist. Obwohl frühe Familienstudien eine autosomal dominante Vererbungsart nahe legten (eine autosomal dominante Störung ist eine, bei der nur eine Kopie des defekten Gens, das von einem Elternteil geerbt wurde, erforderlich ist, um die Störung hervorzurufen), legen neuere Studien nahe, dass das Vererbungsmuster ist viel komplexer. Obwohl es einige Gene mit erheblichen Auswirkungen gibt, ist es auch möglich, dass viele Gene mit geringeren Auswirkungen und Umweltfaktoren eine Rolle bei der Entwicklung von TS spielen.

Genetische Studien legen auch nahe, dass einige Formen von ADHS und OCD genetisch mit TS zusammenhängen, es gibt jedoch weniger Hinweise auf eine genetische Beziehung zwischen TS und anderen neurobehavioralen Problemen, die häufig zusammen mit TS auftreten. Für Familien ist es wichtig zu verstehen, dass genetische Veranlagung nicht unbedingt zu einer vollständigen TS führt. stattdessen kann es sich als mildere Tic-Störung oder als zwanghaftes Verhalten ausdrücken. Es ist auch möglich, dass die gentragenden Nachkommen keine TS-Symptome entwickeln.

Das Geschlecht der Person spielt auch eine wichtige Rolle bei der TS-Genexpression. Bei gefährdeten Männern treten häufiger Tics auf, und bei gefährdeten Frauen treten häufiger Zwangssymptome auf.

Die genetische Beratung von Personen mit TS sollte eine vollständige Überprüfung aller potenziell erblichen Erkrankungen in der Familie umfassen.

Wie ist die Prognose?

Obwohl es keine Heilung für TS gibt, bessert sich der Zustand bei vielen Menschen in den späten Teenagern und frühen 20ern. Infolgedessen können einige tatsächlich beschwerdefrei werden oder benötigen keine Medikamente mehr zur Tic-Unterdrückung. Obwohl die Störung im Allgemeinen lebenslang und chronisch ist, handelt es sich nicht um eine degenerative Erkrankung. Personen mit TS haben eine normale Lebenserwartung. TS beeinträchtigt die Intelligenz nicht. Obwohl die Tic-Symptome mit zunehmendem Alter tendenziell abnehmen, ist es möglich, dass neurologische Verhaltensstörungen wie ADHS, Zwangsstörungen, Depressionen, allgemeine Angstzustände, Panikattacken und Stimmungsschwankungen bestehen bleiben und das Erwachsenenleben beeinträchtigen.

Was ist das beste Bildungsumfeld für Kinder mit TS?

Obwohl Schüler mit TS im regulären Klassenzimmer häufig gut funktionieren, können ADHS, Lernschwierigkeiten, zwanghafte Symptome und häufige Tics die schulische Leistung oder die soziale Anpassung erheblich beeinträchtigen. Nach einer umfassenden Bewertung sollten die Schüler in ein Bildungsumfeld gebracht werden, das ihren individuellen Bedürfnissen entspricht. Die Schüler benötigen möglicherweise Nachhilfeunterricht, kleinere oder spezielle Klassen und in einigen Fällen spezielle Schulen.

Alle Schüler mit TS benötigen eine tolerante und mitfühlende Umgebung, die sie dazu ermutigt, ihr volles Potenzial auszuschöpfen, und die flexibel genug ist, um ihren besonderen Bedürfnissen gerecht zu werden. Diese Einstellung kann einen privaten Lernbereich, Prüfungen außerhalb des regulären Klassenzimmers oder sogar mündliche Prüfungen umfassen, wenn die Symptome des Kindes seine Schreibfähigkeit beeinträchtigen. Tests ohne Zeitangabe reduzieren den Stress für Schüler mit TS.

Welche Forschung wird betrieben?

Innerhalb der Bundesregierung ist das Nationale Institut für neurologische Erkrankungen und Schlaganfall (NINDS), ein Teil der Nationalen Gesundheitsinstitute (NIH), für die Unterstützung und Durchführung von Forschungen zum Gehirn und zum Nervensystem verantwortlich. Die NINDS und andere NIH-Komponenten, wie das National Institute of Mental Health, der  Eunice Kennedy Shriver Das Nationale Institut für Kindergesundheit und menschliche Entwicklung, das Nationale Institut für Drogenmissbrauch und das Nationale Institut für Taubheit und andere Kommunikationsstörungen unterstützen Forschung, die für TS relevant ist, entweder in NIH-Labors oder durch Zuschüsse an große Forschungseinrichtungen im ganzen Land. Eine weitere Komponente des Ministeriums für Gesundheit und menschliche Dienste, die Zentren für die Kontrolle und Prävention von Krankheiten, finanziert Berufsbildungsprogramme sowie TS-Forschung.

Das Wissen über TS stammt aus Studien in einer Reihe von medizinischen und wissenschaftlichen Disziplinen, darunter Genetik, Neuroimaging, Neuropathologie, klinische Studien (Medikamente und Nichtmedikamente), Epidemiologie, Neurophysiologie, Neuroimmunologie und deskriptive / diagnostische klinische Wissenschaft.

Genetische Studien . Derzeit führen von NIH finanzierte Forscher eine Vielzahl von groß angelegten genetischen Studien durch. Schnelle Fortschritte in der Technologie der Genentdeckung werden genomweite Screening-Ansätze bei TS ermöglichen, und das Auffinden eines Gens oder von Genen für TS wäre ein wichtiger Schritt zum Verständnis genetischer Risikofaktoren. Darüber hinaus kann das Verständnis der Genetik von TS-Genen die klinische Diagnose stärken, die genetische Beratung verbessern, zur Klärung der Pathophysiologie führen und Hinweise für wirksamere Therapien liefern.

Neuroimaging-Studien.   Fortschritte in der Bildgebungstechnologie und eine Zunahme geschulter Forscher haben dazu geführt, dass zunehmend neuartige und leistungsstarke Techniken eingesetzt werden, um Hirnregionen, Schaltkreise und neurochemische Faktoren zu identifizieren, die für TS und verwandte Erkrankungen wichtig sind.

Neuropathologie.  Die Anzahl und Qualität der gespendeten postmortalen Gehirne von TS-Patienten, die für Forschungszwecke zur Verfügung stehen, hat zugenommen. Dieser Anstieg, verbunden mit Fortschritten bei neuropathologischen Techniken, hat zu ersten Ergebnissen geführt, die Auswirkungen auf Neuroimaging-Studien und Tiermodelle von TS haben.

Klinische Versuche.  Eine Reihe klinischer Studien zu TS wurde kürzlich abgeschlossen oder läuft derzeit. Dazu gehören Studien zur stimulierenden Behandlung von ADHS bei TS und Verhaltensbehandlungen zur Verringerung des Tic-Schweregrads bei Kindern und Erwachsenen. Kleinere Studien mit neuartigen Behandlungsansätzen wie Dopaminagonisten und glutamatergen Medikamenten sind ebenfalls vielversprechend.

Epidemiologie und klinische Wissenschaft.  Sorgfältige epidemiologische Studien schätzen nun, dass die Prävalenz von TS bei einem breiteren Spektrum klinischer Schweregrade wesentlich höher ist als bisher angenommen. Darüber hinaus liefern klinische Studien neue Erkenntnisse zu TS und gleichzeitig bestehenden Erkrankungen. Dazu gehören Subtypisierungsstudien zu TS und OCD, eine Untersuchung des Zusammenhangs zwischen ADHS und Lernproblemen bei Kindern mit TS, eine neue Einschätzung der sensorischen Tics und die Rolle von gleichzeitig bestehenden Störungen bei Wutanfällen. Einer der wichtigsten und umstrittensten Bereiche der TS-Wissenschaft ist die Beziehung zwischen TS und Autoimmunhirnverletzung im Zusammenhang mit beta-hämolytischen Streptokokkeninfektionen der Gruppe A oder anderen infektiösen Prozessen. In diesem interessanten Bereich laufen derzeit eine Reihe von epidemiologischen und klinischen Untersuchungen.

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