Mukoviszidose – Symptome, Diagnose, Umgang und Behandlung

Erfahren Sie mehr über Mukoviszidose, abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim‘, und viscidus ‚zäh‘ bzw. ‚klebrig‘), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, eine genetische Störung, die Lunge, Bauchspeicheldrüse und andere Organe betrifft, und wie Sie mit dieser chronischen Krankheit umgehen und damit leben können.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine fortschreitende, genetisch bedingte Erkrankung, die anhaltende Lungeninfektionen verursacht und die Atmungsfähigkeit im Laufe der Zeit einschränkt.

Bei Menschen mit Mukoviszidose führen Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zu einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, kann es nicht dazu beitragen, dass Chlorid – ein Bestandteil des Salzes – an die Zelloberfläche gelangt. Ohne das Chlorid, um Wasser an die Zelloberfläche zu ziehen, wird der Schleim in verschiedenen Organen dick und klebrig.

In der Lunge verstopft der Schleim die Atemwege und fängt Keime wie Bakterien ein, was zu Infektionen, Entzündungen, Atemversagen und anderen Komplikationen führt. Aus diesem Grund ist die Minimierung des Kontakts mit Keimen ein Hauptanliegen für Menschen mit Mukoviszidose.

In der Bauchspeicheldrüse verhindert der Schleimaufbau die Freisetzung von Verdauungsenzymen, die dem Körper helfen, Nahrung und wichtige Nährstoffe aufzunehmen, was zu Mangelernährung und schlechtem Wachstum führt. In der Leber kann der dicke Schleim den Gallengang blockieren und Lebererkrankungen verursachen. Bei Männern kann Mukoviszidose die Fähigkeit beeinträchtigen, Kinder zu bekommen.

Symptome von Mukoviszidose

Menschen mit Mukoviszidose können eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter:

• Sehr salzig schmeckende Haut
• Anhaltender Husten, manchmal mit Schleim
• Häufige Lungeninfektionen einschließlich Lungenentzündung oder Bronchitis
• Keuchen oder Kurzatmigkeit
• Schlechtes Wachstum oder Gewichtszunahme trotz guten Appetits
• Häufige fettige, sperrige Stühle oder Schwierigkeiten mit dem Stuhlgang
• Männliche Unfruchtbarkeit

Hören Sie zu, wie Ärzte Mukoviszidose erklären:

• Welche Körperteile sind von Mukoviszidose betroffen?
• Häufige Mukoviszidose-Symptome
• Wie wird Mukoviszidose behandelt?

Diagnose und Genetik

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit. Menschen mit
Mukoviszidose haben zwei Kopien des defekten
Mukoviszidose-Gens geerbt – eine Kopie von jedem Elternteil. Beide Elternteile müssen mindestens eine Kopie des defekten Gens besitzen.

Menschen mit nur einer Kopie des defekten
Mukoviszidose-Gens werden Träger genannt, haben aber keine Krankheit. Jedes Mal, wenn zwei CF-Träger ein Kind haben, bestehen folgende Chancen:

• 25 Prozent (1 von 4) des Kindes haben Mukoviszidose .
• 50 Prozent (1 in 2) des Kindes sind Träger, haben jedoch keine Mukoviszidose
• 25 Prozent (1 von 4) des Kindes sind keine Träger und haben keine Mukoviszidose

Das defekte CF-Gen enthält eine leichte Abnormalität, die als Mutation bezeichnet wird. Es sind mehr als 1.700 Mutationen der Krankheit bekannt. Die meisten Gentests suchen nur nach den häufigsten CF-Mutationen. Daher können die Testergebnisse anzeigen, dass eine Person, die Träger des CF-Gens ist, kein Träger ist.

Die Diagnose von Mukoviszidose ist ein mehrstufiger Prozess und sollte ein Neugeborenen-Screening, einen Schweißtest, einen Gen- oder Trägertest und eine klinische Bewertung in einem von der CF Foundation akkreditierten Pflegezentrum umfassen. 

Obwohl bei den meisten Menschen im Alter von 2 Jahren eine Mukoviszidose diagnostiziert wird, werden einige als Erwachsene diagnostiziert. Ein CF-Spezialist kann einen Schweißtest bestellen und zusätzliche Tests empfehlen, um eine CF-Diagnose zu bestätigen.

Der Schweißtest steht aufgrund der Verfügbarkeit, der altersunabhängigen Durchführbarkeit, der Kosteneffizienz bei hoher Sensitivität und Spezifität an erster Stelle im Abklärungsprozess bei einem Verdacht auf Mukoviszidose.

Aus der Leitlinie„Diagnose der Mukoviszidose“

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt derzeit keine Heilung für Mukoviszidose, aber es ist möglich, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern oder zu reduzieren und die Lebensqualität zu verbessern.

Eine Person mit Mukoviszidose wird von einem Team medizinischer Fachkräfte in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum unterstützt. Es wird ein auf die individuellen Bedürfnisse zugeschnittener Pflegeplan erstellt.

Es kann eine Reihe von Behandlungen angewendet werden, und manchmal ist eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich. Regelmäßige Termine zur Überwachung des Zustands werden ebenfalls empfohlen.

Einige der wichtigsten Behandlungen für Mukoviszidose sind:

Medikamente gegen Lungenprobleme

Menschen mit Mukoviszidose müssen möglicherweise verschiedene Arzneimittel einnehmen, um Lungenprobleme zu behandeln und ihnen vorzubeugen. Diese können verschluckt, eingeatmet oder injiziert werden.

Einige der wichtigsten Arzneimittel gegen Mukoviszidose sind:

• Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Brustinfektionen
• Arzneimittel, die den klebrigen Schleim in der Lunge dünner machen, wie Dornase alfa, hypertonische Kochsalzlösung und Mannitol-Trockenpulver
• ein Arzneimittel namens ivacaftor zur Verringerung des Schleimspiegels im Körper – obwohl dies nur für weniger als 1 von 20 Personen (4%) mit Mukoviszidose geeignet ist
• Bronchodilatatoren zur Erweiterung der Atemwege und zur Erleichterung der Atmung
• Steroidmedikation zur Behandlung von Nasenpolypen (kleine Wucherungen in der Nase)

Es ist auch wichtig, dass Menschen mit Mukoviszidose über alle routinemäßigen Impfungen auf dem Laufenden sind und  jedes Jahr eine  Grippeimpfung erhalten, sobald sie alt genug sind.

Atemwegstechniken

Zusätzlich zu Medikamenten können spezielle Techniken eingesetzt werden, um Lunge und Atemwege frei zu halten. Ein Physiotherapeut kann Ihnen Ratschläge geben.

Einige der Haupttechniken umfassen:

• Active Cycle of Breathing Techniques (ACBT) – eine Technik, die eine Abfolge von entspannten Atemübungen mit anschließenden Tiefenatmungsübungen und anschließendem Schnauben umfasst
• Autogene Drainage – eine Reihe sanfter Atemtechniken, die den Lungenschleim entfernen
• modifizierte posturale Drainage – eine Technik, bei der Sie Ihre Position ändern müssen, um den Schleim leichter aus Ihrer Lunge zu entfernen
• Atemwegsfreigabegeräte – Handgeräte, die mithilfe von Vibration und Luftdruck Schleim aus Ihren Atemwegen entfernen. Möglicherweise müssen Sie für eines dieser Geräte zwischen 45 und 60 GBP bezahlen

Ihr Pflegeteam kann weitere Informationen zu den oben genannten Techniken bereitstellen. 

Diät- und Ernährungsberatung

Für Menschen mit Mukoviszidose ist die richtige Ernährung entscheidend, damit sie sich normal entwickeln und nicht häufig krank werden.

Die Mehrheit der Menschen mit Mukoviszidose kann jedoch keine Nahrung verdauen und keine Nährstoffe aufnehmen, wenn sie noch ein Baby sind. Gelegentlich kann der Zustand dazu führen, dass die Bauchspeicheldrüse mit der Zeit beschädigt wird und dasselbe Problem auftritt.

Ein Ernährungsberater berät Sie, was Sie tun können, um Mangelernährung zu vermeiden. Sie können empfehlen:

• Einnahme von Verdauungsenzymkapseln zu allen Mahlzeiten und Snacks zur Unterstützung der Verdauung – die Anzahl der benötigten Kapseln hängt von der verzehrten Nahrung ab und ist von Person zu Person unterschiedlich
• nach einer speziellen ausgewogenen Ernährung, die reich an Kalorien (Energie), Fett und Eiweiß ist
• Einnahme von Vitamin- und Mineralstoffzusätzen

Lungentransplantation

In schweren Fällen von Mukoviszidose kann eine Lungentransplantation empfohlen werden , wenn die Lunge nicht mehr richtig funktioniert und alle medizinischen Behandlungen nicht erfolgreich waren .

Eine Lungentransplantation ist eine schwerwiegende Operation, die Risiken birgt, aber die Lebenserwartung und -qualität von Menschen mit schwerer Mukoviszidose erheblich verbessern kann.

Die Aussichten für Menschen mit Mukoviszidose sind oft besser als für viele Transplantationspatienten, da sie oft jünger und bei besserem Allgemeinzustand sind. Es wird geschätzt, dass bis zu 9 von 10 Menschen nach einer Transplantation mindestens ein Jahr überleben werden.

Behandlungen für damit verbundene Probleme

Menschen mit Mukoviszidose können eine Reihe anderer Probleme haben, die von einer Behandlung profitieren können.

Zum Beispiel:

• Bewegung kann dabei helfen, Knochen und Gelenke gesund zu halten. Sie wird für alle Menschen mit Mukoviszidose empfohlen. Jede Sportart oder Bewegung ist normalerweise gut. Wenn Sie sich jedoch bei einer bestimmten Aktivität nicht sicher sind, sollten Sie Ihren Physiotherapeuten um Rat fragen
• Medikamente, die Bisphosphonate genannt werden, können bei der Behandlung von schwachen und brüchigen Knochen helfen, die als Folge von Mukoviszidose auftreten können, wenn die Person nicht genügend Vitamin D und Kalzium (aus ihrer Nahrung und / oder aus Nahrungsergänzungsmitteln) erhält.
• Insulinmedikamente und eine spezielle Diät können Menschen mit Diabetes durch Mukoviszidose helfen, ihren Blutzuckerspiegel zu kontrollieren

Quellen

• Naehrig S, Chao CM, Naehrlich L: Cystic fibrosis—diagnosis and treatment. Dtsch Arztebl Int 2017; 114: 564–74. DOI: 10.3238/arztebl.2017.0564
• S2-Leitlinie Diagnose der Mukoviszidose
• RKI-Richtlinie 2012: Anforderungen an die Hygiene bei der medizinischen Versorgung von Patienten mit Cystischer Fibrose (Mukoviszidose)
• Hogardt, M., et al., 2006. MIQ 24 Atemwegsinfektionen bei Mukoviszidose, in Mikrobiologisch-infektiologische Qualitätsstandards, Im Auftrag der Deutschen Gesellschaft für Hygiene und Mikrobiologie 2006, Elsevier: Urban & Fischer: München, Jena.