Mukoviszidose – Symptome, Diagnose, Umgang und Behandlung

Mukoviszidose - Symptome, Diagnose, Umgang und Behandlung

Erfahren Sie mehr √ľber Mukoviszidose, abgeleitet von lateinisch mucus ‚ÄöSchleim’, und viscidus ‚Äöz√§h’ bzw. ‚Äöklebrig’), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, eine genetische St√∂rung, die Lunge, Bauchspeicheldr√ľse und andere Organe betrifft, und wie Sie mit dieser chronischen Krankheit umgehen und damit leben k√∂nnen.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine fortschreitende, genetisch bedingte Erkrankung, die anhaltende Lungeninfektionen verursacht und die Atmungsfähigkeit im Laufe der Zeit einschränkt.

Bei Menschen mit Mukoviszidose f√ľhren Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zu einer Funktionsst√∂rung des CFTR-Proteins. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, kann es nicht dazu beitragen, dass Chlorid – ein Bestandteil des Salzes – an die Zelloberfl√§che gelangt. Ohne das Chlorid, um Wasser an die Zelloberfl√§che zu ziehen, wird der Schleim in verschiedenen Organen dick und klebrig.

In der Lunge verstopft der Schleim die Atemwege und f√§ngt Keime wie Bakterien ein, was zu Infektionen, Entz√ľndungen, Atemversagen und anderen Komplikationen f√ľhrt. Aus diesem Grund ist die Minimierung des Kontakts mit Keimen ein Hauptanliegen f√ľr Menschen mit Mukoviszidose.

In der Bauchspeicheldr√ľse verhindert der Schleimaufbau die Freisetzung von Verdauungsenzymen, die dem K√∂rper helfen, Nahrung und wichtige N√§hrstoffe aufzunehmen, was zu Mangelern√§hrung und schlechtem Wachstum f√ľhrt. In der Leber kann der dicke Schleim den Gallengang blockieren und Lebererkrankungen verursachen. Bei M√§nnern kann Mukoviszidose die F√§higkeit beeintr√§chtigen, Kinder zu bekommen.

Symptome von Mukoviszidose

Menschen mit Mukoviszidose können eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter:

  • Sehr salzig schmeckende Haut
  • Anhaltender Husten, manchmal mit Schleim
  • H√§ufige Lungeninfektionen einschlie√ülich Lungenentz√ľndung oder Bronchitis
  • Keuchen oder Kurzatmigkeit
  • Schlechtes Wachstum oder Gewichtszunahme trotz guten Appetits
  • H√§ufige fettige, sperrige St√ľhle oder Schwierigkeiten mit dem Stuhlgang
  • M√§nnliche Unfruchtbarkeit

H√∂ren Sie zu, wie √Ąrzte Mukoviszidose erkl√§ren:

  • Welche K√∂rperteile sind von Mukoviszidose betroffen?
  • H√§ufige Mukoviszidose-Symptome
  • Wie wird Mukoviszidose behandelt?
https://www.youtube.com/watch?v=JkvTAaMd3ZY

Diagnose und Genetik

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit. Menschen mit
Mukoviszidose haben zwei Kopien des defekten
Mukoviszidose-Gens geerbt – eine Kopie von jedem Elternteil. Beide Elternteile m√ľssen mindestens eine Kopie des defekten Gens besitzen.

Menschen mit nur einer Kopie des defekten
Mukoviszidose-Gens werden Tr√§ger genannt, haben aber keine Krankheit. Jedes Mal, wenn zwei CF-Tr√§ger ein Kind haben, bestehen folgende Chancen:

  • 25 Prozent (1 von 4) des Kindes haben Mukoviszidose .
  • 50 Prozent (1 in 2) des Kindes sind Tr√§ger, haben jedoch keine Mukoviszidose
  • 25 Prozent (1 von 4) des Kindes sind keine Tr√§ger und haben keine Mukoviszidose

Das defekte CF-Gen enth√§lt eine leichte Abnormalit√§t, die als Mutation bezeichnet wird. Es sind mehr als 1.700 Mutationen der Krankheit bekannt. Die meisten Gentests suchen nur nach den h√§ufigsten CF-Mutationen. Daher k√∂nnen die Testergebnisse anzeigen, dass eine Person, die Tr√§ger des CF-Gens ist, kein Tr√§ger ist.

Die Diagnose von Mukoviszidose ist ein mehrstufiger Prozess und sollte ein Neugeborenen-Screening, einen Schwei√ütest, einen Gen- oder Tr√§gertest und eine klinische Bewertung in einem von der CF Foundation akkreditierten Pflegezentrum umfassen. 

Obwohl bei den meisten Menschen im Alter von 2 Jahren eine Mukoviszidose diagnostiziert wird, werden einige als Erwachsene diagnostiziert. Ein CF-Spezialist kann einen Schwei√ütest bestellen und zus√§tzliche Tests empfehlen, um eine CF-Diagnose zu best√§tigen.

Der Schwei√ütest steht aufgrund der Verf√ľgbarkeit, der altersunabh√§ngigen Durchf√ľhrbarkeit, der Kosteneffizienz bei hoher Sensitivit√§t und Spezifit√§t an erster Stelle im Abkl√§rungsprozess bei einem Verdacht auf Mukoviszidose.


Aus der Leitlinie‚ÄěDiagnose der Mukoviszidose‚Äú

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt derzeit keine Heilung f√ľr Mukoviszidose, aber es ist m√∂glich, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern oder zu reduzieren und die Lebensqualit√§t zu verbessern.

Eine Person mit Mukoviszidose wird von einem Team medizinischer Fachkr√§fte in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum unterst√ľtzt. Es wird ein auf die individuellen Bed√ľrfnisse zugeschnittener Pflegeplan erstellt.

Es kann eine Reihe von Behandlungen angewendet werden, und manchmal ist eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich. Regelm√§√üige Termine zur √úberwachung des Zustands werden ebenfalls empfohlen.

Einige der wichtigsten Behandlungen f√ľr Mukoviszidose sind:

Medikamente gegen Lungenprobleme

Menschen mit Mukoviszidose m√ľssen m√∂glicherweise verschiedene Arzneimittel einnehmen, um Lungenprobleme zu behandeln und ihnen vorzubeugen. Diese k√∂nnen verschluckt, eingeatmet oder injiziert werden.

Einige der wichtigsten Arzneimittel gegen Mukoviszidose sind:

  • Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Brustinfektionen
  • Arzneimittel, die den klebrigen Schleim in der Lunge d√ľnner machen, wie Dornase alfa, hypertonische Kochsalzl√∂sung und Mannitol-Trockenpulver
  • ein Arzneimittel namens ivacaftor zur Verringerung des Schleimspiegels im K√∂rper – obwohl dies nur f√ľr weniger als 1 von 20 Personen (4%) mit Mukoviszidose geeignet ist
  • Bronchodilatatoren zur Erweiterung der Atemwege und zur Erleichterung der Atmung
  • Steroidmedikation zur Behandlung von Nasenpolypen (kleine Wucherungen in der Nase)

Es ist auch wichtig, dass Menschen mit Mukoviszidose √ľber alle routinem√§√üigen Impfungen auf dem Laufenden sind und  jedes Jahr eine  Grippeimpfung erhalten, sobald sie alt genug sind.

Atemwegstechniken

Zus√§tzlich zu Medikamenten k√∂nnen spezielle Techniken eingesetzt werden, um Lunge und Atemwege frei zu halten. Ein Physiotherapeut kann Ihnen Ratschl√§ge geben.

Einige der Haupttechniken umfassen:

  • Active Cycle of Breathing Techniques (ACBT) – eine Technik, die eine Abfolge von entspannten Atem√ľbungen mit anschlie√üenden Tiefenatmungs√ľbungen und anschlie√üendem Schnauben umfasst
  • Autogene Drainage – eine Reihe sanfter Atemtechniken, die den Lungenschleim entfernen
  • modifizierte posturale Drainage – eine Technik, bei der Sie Ihre Position √§ndern m√ľssen, um den Schleim leichter aus Ihrer Lunge zu entfernen
  • Atemwegsfreigabeger√§te – Handger√§te, die mithilfe von Vibration und Luftdruck Schleim aus Ihren Atemwegen entfernen. M√∂glicherweise m√ľssen Sie f√ľr eines dieser Ger√§te zwischen 45 und 60 GBP bezahlen

Ihr Pflegeteam kann weitere Informationen zu den oben genannten Techniken bereitstellen. 

Diät- und Ernährungsberatung

F√ľr Menschen mit Mukoviszidose ist die richtige Ern√§hrung entscheidend, damit sie sich normal entwickeln und nicht h√§ufig krank werden.

Die Mehrheit der Menschen mit Mukoviszidose kann jedoch keine Nahrung verdauen und keine N√§hrstoffe aufnehmen, wenn sie noch ein Baby sind. Gelegentlich kann der Zustand dazu f√ľhren, dass die Bauchspeicheldr√ľse mit der Zeit besch√§digt wird und dasselbe Problem auftritt.

Ein Ern√§hrungsberater ber√§t Sie, was Sie tun k√∂nnen, um Mangelern√§hrung zu vermeiden. Sie k√∂nnen empfehlen:

  • Einnahme von Verdauungsenzymkapseln zu allen Mahlzeiten und Snacks zur Unterst√ľtzung der Verdauung – die Anzahl der ben√∂tigten Kapseln h√§ngt von der verzehrten Nahrung ab und ist von Person zu Person unterschiedlich
  • nach einer speziellen ausgewogenen Ern√§hrung, die reich an Kalorien (Energie), Fett und Eiwei√ü ist
  • Einnahme von Vitamin- und Mineralstoffzus√§tzen

Lungentransplantation

In schweren F√§llen von Mukoviszidose kann eine Lungentransplantation empfohlen werden , wenn die Lunge nicht mehr richtig funktioniert und alle medizinischen Behandlungen nicht erfolgreich waren .

Eine Lungentransplantation ist eine schwerwiegende Operation, die Risiken birgt, aber die Lebenserwartung und -qualität von Menschen mit schwerer Mukoviszidose erheblich verbessern kann.

Die Aussichten f√ľr Menschen mit Mukoviszidose sind oft besser als f√ľr viele Transplantationspatienten, da sie oft j√ľnger und bei besserem Allgemeinzustand sind. Es wird gesch√§tzt, dass bis zu 9 von 10 Menschen nach einer Transplantation mindestens ein Jahr √ľberleben werden.

Behandlungen f√ľr damit verbundene Probleme

Menschen mit Mukoviszidose können eine Reihe anderer Probleme haben, die von einer Behandlung profitieren können.

Zum Beispiel:

  • Bewegung kann dabei helfen, Knochen und Gelenke gesund zu halten. Sie wird f√ľr alle Menschen mit Mukoviszidose empfohlen. Jede Sportart oder Bewegung ist normalerweise gut. Wenn Sie sich jedoch bei einer bestimmten Aktivit√§t nicht sicher sind, sollten Sie Ihren Physiotherapeuten um Rat fragen
  • Medikamente, die Bisphosphonate genannt werden, k√∂nnen bei der Behandlung von schwachen und br√ľchigen Knochen helfen, die als Folge von Mukoviszidose auftreten k√∂nnen, wenn die Person nicht gen√ľgend Vitamin D und Kalzium (aus ihrer Nahrung und / oder aus Nahrungserg√§nzungsmitteln) erh√§lt.
  • Insulinmedikamente und eine spezielle Di√§t k√∂nnen Menschen mit Diabetes durch Mukoviszidose helfen, ihren Blutzuckerspiegel zu kontrollieren

Quellen

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