Mukoviszidose – Symptome, Diagnose, Umgang und Behandlung

Mukoviszidose - Symptome, Diagnose, Umgang und Behandlung

Erfahren Sie mehr ĂŒber Mukoviszidose, abgeleitet von lateinisch mucus ‚Schleim’, und viscidus ‚zĂ€h’ bzw. ‚klebrig’), auch zystische Fibrose (ZF, englisch cystic fibrosis, CF) genannt, eine genetische Störung, die Lunge, BauchspeicheldrĂŒse und andere Organe betrifft, und wie Sie mit dieser chronischen Krankheit umgehen und damit leben können.

Was ist Mukoviszidose?

Mukoviszidose ist eine fortschreitende, genetisch bedingte Erkrankung, die anhaltende Lungeninfektionen verursacht und die AtmungsfÀhigkeit im Laufe der Zeit einschrÀnkt.

Bei Menschen mit Mukoviszidose fĂŒhren Mutationen im CFTR-Gen (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator) zu einer Funktionsstörung des CFTR-Proteins. Wenn das Protein nicht richtig funktioniert, kann es nicht dazu beitragen, dass Chlorid – ein Bestandteil des Salzes – an die ZelloberflĂ€che gelangt. Ohne das Chlorid, um Wasser an die ZelloberflĂ€che zu ziehen, wird der Schleim in verschiedenen Organen dick und klebrig.

In der Lunge verstopft der Schleim die Atemwege und fĂ€ngt Keime wie Bakterien ein, was zu Infektionen, EntzĂŒndungen, Atemversagen und anderen Komplikationen fĂŒhrt. Aus diesem Grund ist die Minimierung des Kontakts mit Keimen ein Hauptanliegen fĂŒr Menschen mit Mukoviszidose.

In der BauchspeicheldrĂŒse verhindert der Schleimaufbau die Freisetzung von Verdauungsenzymen, die dem Körper helfen, Nahrung und wichtige NĂ€hrstoffe aufzunehmen, was zu MangelernĂ€hrung und schlechtem Wachstum fĂŒhrt. In der Leber kann der dicke Schleim den Gallengang blockieren und Lebererkrankungen verursachen. Bei MĂ€nnern kann Mukoviszidose die FĂ€higkeit beeintrĂ€chtigen, Kinder zu bekommen.

Symptome von Mukoviszidose

Menschen mit Mukoviszidose können eine Vielzahl von Symptomen haben, darunter:

  • Sehr salzig schmeckende Haut
  • Anhaltender Husten, manchmal mit Schleim
  • HĂ€ufige Lungeninfektionen einschließlich LungenentzĂŒndung oder Bronchitis
  • Keuchen oder Kurzatmigkeit
  • Schlechtes Wachstum oder Gewichtszunahme trotz guten Appetits
  • HĂ€ufige fettige, sperrige StĂŒhle oder Schwierigkeiten mit dem Stuhlgang
  • MĂ€nnliche Unfruchtbarkeit

Hören Sie zu, wie Ärzte Mukoviszidose erklĂ€ren:

  • Welche Körperteile sind von Mukoviszidose betroffen?
  • HĂ€ufige Mukoviszidose-Symptome
  • Wie wird Mukoviszidose behandelt?
https://www.youtube.com/watch?v=JkvTAaMd3ZY

Diagnose und Genetik

Mukoviszidose ist eine genetisch bedingte Krankheit. Menschen mit
Mukoviszidose haben zwei Kopien des defekten
Mukoviszidose-Gens geerbt – eine Kopie von jedem Elternteil. Beide Elternteile mĂŒssen mindestens eine Kopie des defekten Gens besitzen.

Menschen mit nur einer Kopie des defekten
Mukoviszidose-Gens werden TrĂ€ger genannt, haben aber keine Krankheit. Jedes Mal, wenn zwei CF-TrĂ€ger ein Kind haben, bestehen folgende Chancen:

  • 25 Prozent (1 von 4) des Kindes haben Mukoviszidose .
  • 50 Prozent (1 in 2) des Kindes sind TrĂ€ger, haben jedoch keine Mukoviszidose
  • 25 Prozent (1 von 4) des Kindes sind keine TrĂ€ger und haben keine Mukoviszidose

Das defekte CF-Gen enthĂ€lt eine leichte AbnormalitĂ€t, die als Mutation bezeichnet wird. Es sind mehr als 1.700 Mutationen der Krankheit bekannt. Die meisten Gentests suchen nur nach den hĂ€ufigsten CF-Mutationen. Daher können die Testergebnisse anzeigen, dass eine Person, die TrĂ€ger des CF-Gens ist, kein TrĂ€ger ist.

Die Diagnose von Mukoviszidose ist ein mehrstufiger Prozess und sollte ein Neugeborenen-Screening, einen Schweißtest, einen Gen- oder TrĂ€gertest und eine klinische Bewertung in einem von der CF Foundation akkreditierten Pflegezentrum umfassen. 

Obwohl bei den meisten Menschen im Alter von 2 Jahren eine Mukoviszidose diagnostiziert wird, werden einige als Erwachsene diagnostiziert. Ein CF-Spezialist kann einen Schweißtest bestellen und zusĂ€tzliche Tests empfehlen, um eine CF-Diagnose zu bestĂ€tigen.

Der Schweißtest steht aufgrund der VerfĂŒgbarkeit, der altersunabhĂ€ngigen DurchfĂŒhrbarkeit, der Kosteneffizienz bei hoher SensitivitĂ€t und SpezifitĂ€t an erster Stelle im AbklĂ€rungsprozess bei einem Verdacht auf Mukoviszidose.


Aus der Leitlinie„Diagnose der Mukoviszidose“

Behandlung von Mukoviszidose

Es gibt derzeit keine Heilung fĂŒr Mukoviszidose, aber es ist möglich, die Symptome zu kontrollieren, Komplikationen zu verhindern oder zu reduzieren und die LebensqualitĂ€t zu verbessern.

Eine Person mit Mukoviszidose wird von einem Team medizinischer FachkrĂ€fte in einem spezialisierten Mukoviszidose-Zentrum unterstĂŒtzt. Es wird ein auf die individuellen BedĂŒrfnisse zugeschnittener Pflegeplan erstellt.

Es kann eine Reihe von Behandlungen angewendet werden, und manchmal ist eine Behandlung im Krankenhaus erforderlich. RegelmĂ€ĂŸige Termine zur Überwachung des Zustands werden ebenfalls empfohlen.

Einige der wichtigsten Behandlungen fĂŒr Mukoviszidose sind:

Medikamente gegen Lungenprobleme

Menschen mit Mukoviszidose mĂŒssen möglicherweise verschiedene Arzneimittel einnehmen, um Lungenprobleme zu behandeln und ihnen vorzubeugen. Diese können verschluckt, eingeatmet oder injiziert werden.

Einige der wichtigsten Arzneimittel gegen Mukoviszidose sind:

  • Antibiotika zur Vorbeugung und Behandlung von Brustinfektionen
  • Arzneimittel, die den klebrigen Schleim in der Lunge dĂŒnner machen, wie Dornase alfa, hypertonische Kochsalzlösung und Mannitol-Trockenpulver
  • ein Arzneimittel namens ivacaftor zur Verringerung des Schleimspiegels im Körper – obwohl dies nur fĂŒr weniger als 1 von 20 Personen (4%) mit Mukoviszidose geeignet ist
  • Bronchodilatatoren zur Erweiterung der Atemwege und zur Erleichterung der Atmung
  • Steroidmedikation zur Behandlung von Nasenpolypen (kleine Wucherungen in der Nase)

Es ist auch wichtig, dass Menschen mit Mukoviszidose ĂŒber alle routinemĂ€ĂŸigen Impfungen auf dem Laufenden sind und  jedes Jahr eine  Grippeimpfung erhalten, sobald sie alt genug sind.

Atemwegstechniken

ZusĂ€tzlich zu Medikamenten können spezielle Techniken eingesetzt werden, um Lunge und Atemwege frei zu halten. Ein Physiotherapeut kann Ihnen RatschlĂ€ge geben.

Einige der Haupttechniken umfassen:

  • Active Cycle of Breathing Techniques (ACBT) – eine Technik, die eine Abfolge von entspannten AtemĂŒbungen mit anschließenden TiefenatmungsĂŒbungen und anschließendem Schnauben umfasst
  • Autogene Drainage – eine Reihe sanfter Atemtechniken, die den Lungenschleim entfernen
  • modifizierte posturale Drainage – eine Technik, bei der Sie Ihre Position Ă€ndern mĂŒssen, um den Schleim leichter aus Ihrer Lunge zu entfernen
  • AtemwegsfreigabegerĂ€te – HandgerĂ€te, die mithilfe von Vibration und Luftdruck Schleim aus Ihren Atemwegen entfernen. Möglicherweise mĂŒssen Sie fĂŒr eines dieser GerĂ€te zwischen 45 und 60 GBP bezahlen

Ihr Pflegeteam kann weitere Informationen zu den oben genannten Techniken bereitstellen. 

DiÀt- und ErnÀhrungsberatung

FĂŒr Menschen mit Mukoviszidose ist die richtige ErnĂ€hrung entscheidend, damit sie sich normal entwickeln und nicht hĂ€ufig krank werden.

Die Mehrheit der Menschen mit Mukoviszidose kann jedoch keine Nahrung verdauen und keine NĂ€hrstoffe aufnehmen, wenn sie noch ein Baby sind. Gelegentlich kann der Zustand dazu fĂŒhren, dass die BauchspeicheldrĂŒse mit der Zeit beschĂ€digt wird und dasselbe Problem auftritt.

Ein ErnĂ€hrungsberater berĂ€t Sie, was Sie tun können, um MangelernĂ€hrung zu vermeiden. Sie können empfehlen:

  • Einnahme von Verdauungsenzymkapseln zu allen Mahlzeiten und Snacks zur UnterstĂŒtzung der Verdauung – die Anzahl der benötigten Kapseln hĂ€ngt von der verzehrten Nahrung ab und ist von Person zu Person unterschiedlich
  • nach einer speziellen ausgewogenen ErnĂ€hrung, die reich an Kalorien (Energie), Fett und Eiweiß ist
  • Einnahme von Vitamin- und MineralstoffzusĂ€tzen

Lungentransplantation

In schweren FĂ€llen von Mukoviszidose kann eine Lungentransplantation empfohlen werden , wenn die Lunge nicht mehr richtig funktioniert und alle medizinischen Behandlungen nicht erfolgreich waren .

Eine Lungentransplantation ist eine schwerwiegende Operation, die Risiken birgt, aber die Lebenserwartung und -qualitÀt von Menschen mit schwerer Mukoviszidose erheblich verbessern kann.

Die Aussichten fĂŒr Menschen mit Mukoviszidose sind oft besser als fĂŒr viele Transplantationspatienten, da sie oft jĂŒnger und bei besserem Allgemeinzustand sind. Es wird geschĂ€tzt, dass bis zu 9 von 10 Menschen nach einer Transplantation mindestens ein Jahr ĂŒberleben werden.

Behandlungen fĂŒr damit verbundene Probleme

Menschen mit Mukoviszidose können eine Reihe anderer Probleme haben, die von einer Behandlung profitieren können.

Zum Beispiel:

  • Bewegung kann dabei helfen, Knochen und Gelenke gesund zu halten. Sie wird fĂŒr alle Menschen mit Mukoviszidose empfohlen. Jede Sportart oder Bewegung ist normalerweise gut. Wenn Sie sich jedoch bei einer bestimmten AktivitĂ€t nicht sicher sind, sollten Sie Ihren Physiotherapeuten um Rat fragen
  • Medikamente, die Bisphosphonate genannt werden, können bei der Behandlung von schwachen und brĂŒchigen Knochen helfen, die als Folge von Mukoviszidose auftreten können, wenn die Person nicht genĂŒgend Vitamin D und Kalzium (aus ihrer Nahrung und / oder aus NahrungsergĂ€nzungsmitteln) erhĂ€lt.
  • Insulinmedikamente und eine spezielle DiĂ€t können Menschen mit Diabetes durch Mukoviszidose helfen, ihren Blutzuckerspiegel zu kontrollieren

Quellen

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