Noonan-Syndrom – Symptome und Diagnosen

Noonan-Syndrom – Symptome und Diagnosen

Das Noonan-Syndrom ist eine seltene genetische Erkrankung, die von Geburt an vorhanden ist und ein unverwechselbares Aussehen und eine Reihe von Gesundheitsproblemen verursacht. Menschen mit Noonan-Syndrom können leicht oder schwerer betroffen sein. Wie sich die Störung auf Menschen mit Noonan-Syndrom auswirkt, kann sich mit zunehmendem Alter ändern.

Das Noonan-Syndrom wird durch eine genetische Mutation in einem von mehreren verschiedenen Genen verursacht. In etwa der Hälfte aller Fälle wird die Krankheit vererbt, obwohl der Elternteil, der die Krankheit an sein Kind weitergegeben hat, möglicherweise nicht einmal weiß, dass er das fehlerhafte Gen trägt, weil er keine Anzeichen der Störung zeigt.

Was sind die Symptome des Noonan-Syndroms?

Das Noonan-Syndrom entwickelt sich bei einem Baby vor der Geburt. Manchmal wird die Störung sofort diagnostiziert, aber einige Kinder mit leichten Symptomen werden erst diagnostiziert, wenn sie älter werden.

Kinder mit Noonan-Syndrom haben oft medizinische Probleme wie Herzfehler, Blutgerinnungsstörungen und Knochenverformungen. Sie sind normalerweise kürzer und können einen niedrigen Muskeltonus haben.

Sie können auch ein unverwechselbares Aussehen haben, einschließlich:

  • hängende oder geschlossene Augenlider
  • Augen, die schräg oder weit auseinander liegen
  • strahlend blaue oder blaugrüne Augen
  • ein flacher Nasenrücken
  • stark gewölbte (rautenförmige) Augenbrauen
  • tief angesetzte Ohren, die nach hinten geneigt sind
  • grobes, lockiges Haar mit niedrigem Haaransatz am Nacken
  • ein kurzer Hals mit zusätzlichen Hautfalten am Rücken

Bei einigen Kindern mit Noonan-Syndrom können geistige Behinderungen oder Verhaltensprobleme wie Ungeschicklichkeit oder Reizbarkeit auftreten.

Wenn Babys mit Noonan-Syndrom wachsen, können sich ihre Symptome ändern und weniger auffällig werden, wenn sie das Erwachsenenalter erreichen.

Wie wird das Noonan-Syndrom diagnostiziert?

Die Diagnose basiert normalerweise auf dem Aussehen und den Gesundheitsproblemen des Kindes und wird durch Gentests bestätigt. Dazu gehört ein Bluttest. In einigen Fällen können weitere Tests erforderlich sein, wie z. B. Herzuntersuchungen einschließlich Elektrokardiogramm (EKG) und Echokardiogramm (Ultraschall).

Wenn Sie ein Baby erwarten, können Sie möglicherweise pränatale Tests durchführen lassen, um Ihr ungeborenes Kind auf das Noonan-Syndrom zu testen.

Leben mit dem Noonan-Syndrom

Die meisten Kinder mit Noonan-Syndrom führen im Erwachsenenalter ein normales Leben. Ein Kind, bei dem die Störung neu diagnostiziert wurde, benötigt jedoch möglicherweise eine Reihe von Behandlungen und regelmäßige Tests, um seinen Zustand im Laufe der Zeit zu überwachen. Die Art der Behandlung und Unterstützung, die erforderlich ist, hängt von den Problemen ab, unter denen sie leiden.

Weitere Studien Quellen:

https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC1049850/

https://ojrd.biomedcentral.com/articles/10.1186/1750-1172-2-4

https://publications.aap.org/pediatrics/article-abstract/126/4/746/65699/Noonan-Syndrome-Clinical-Features-Diagnosis-and

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