Trisomie 13 – Patau Syndrom

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine chromosomale Erkrankung, die in vielen Körperteilen mit schwerer geistiger Behinderung und körperlichen Anomalien verbunden ist. 

Neben Trisomie 21 und Trisomie 18 zählt es zu den bekanntesten unüblichen Reifeteilungen.

Personen mit Trisomie 13 haben häufig Herzfehler, Gehirn- oder Rückenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zusätzliche Finger oder Zehen, eine Öffnung in der Lippe ( eine Lippenspalte)

Mit oder ohne eine Öffnung im Dach des Mundes (eine Spalte Gaumen) und schwacher Muskeltonus (Hypotonie). Aufgrund mehrerer lebensbedrohlicher medizinischer Probleme sterben viele Säuglinge mit Trisomie 13 in den ersten Tagen oder Wochen ihres Lebens. 

Nur fünf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung leben nach ihrem ersten Lebensjahr.

Häufigkeit

Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen auf. Obwohl Frauen jeden Alters ein Kind mit Trisomie 13 haben können , steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, wenn eine Frau älter wird.

Die meisten Fälle von Trisomie 13 resultieren aus drei Kopien von Chromosom 13 in jeder Zelle im Körper anstelle der üblichen zwei Kopien. Das zusätzliche genetische Material stört den normalen Entwicklungsverlauf und verursacht die charakteristischen Merkmale der Trisomie 13 .

Ursachen

Trisomie 13 kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 13 während der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eiern und Spermien) oder sehr früh in der fetalen Entwicklung an ein anderes Chromosom gebunden (transloziert) wird. Betroffene Personen haben zwei normale Kopien von Chromosom 13 sowie eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13, die an ein anderes Chromosom gebunden ist. In seltenen Fällen ist nur ein Teil des Chromosoms 13 in drei Kopien vorhanden. Die körperlichen Anzeichen und Symptome können in diesen Fällen anders sein als bei der vollständigen Trisomie 13 .

Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Trisomie 13 hat nur in einigen Körperzellen eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 . Bei diesen Menschen wird die Erkrankung als Mosaik- Trisomie 13 bezeichnet . Der Schweregrad der Mosaik- Trisomie 13 hängt von der Art und Anzahl der Zellen ab, die das zusätzliche Chromosom aufweisen. Die physischen Merkmale der Mosaik- Trisomie 13 sind häufig milder als die der vollständigen Trisomie 13 .

Vererbungsmuster

Die meisten Fälle von Trisomie 13 werden nicht vererbt und resultieren aus zufälligen Ereignissen während der Bildung von Eiern und Spermien bei gesunden Eltern. Ein Fehler in der Zellteilung, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird, führt zu einer Fortpflanzungszelle mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen. Beispielsweise kann eine Ei- oder Samenzelle eine zusätzliche Kopie von Chromosom 13 erhalten. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zum Erbgut eines Kindes beiträgt, hat das Kind in jeder Körperzelle ein zusätzliches Chromosom 13 .

Die Translokationstrisomie 13 kann vererbt werden. Eine nicht betroffene Person kann eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom tragen. Diese Umlagerungen werden als ausgeglichene Translokationen bezeichnet, da kein zusätzliches Material von Chromosom 13 vorhanden ist . Eine Person mit einer ausgeglichenen Translokation, an der Chromosom 13 beteiligt ist, hat eine erhöhte Chance, zusätzliches Material von Chromosom 13 an ihre Kinder weiterzugeben.

Diagnose & Test

Babys mit Trisomie 13 weisen eine einzigartige Gruppe von Merkmalen auf und können durch körperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Zur Bestätigung der Diagnose kann eine kleine Blutprobe entnommen und die Chromosomen analysiert werden, um das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms 13 festzustellen.

Chromosomenanomalien können auch vor der Geburt diagnostiziert werden, indem Zellen im Fruchtwasser analysiert werden, die durch Amniozentese oder aus der Plazenta, die durch Chorionzottenprobenahme (CVS) oder aus dem durch Cordozentese gewonnenen fötalen Blut gewonnen wurde, gewonnen wurden. Das Screening auf Trisomie 13 ist auch durch Screening im ersten Trimester (FTS), integriertes pränatales Screening (IPS) oder durch nicht-invasive pränatale Tests (NIPT) möglich. Die Diagnose der Trisomie 13 kann auch durch detaillierten fetalen Ultraschall vorgeschlagen werden; Ultraschall ist jedoch nicht 100% genau, da nicht alle Anomalien im Ultraschall gesehen werden können und die gleichen Anomalien, die vor der Geburt bei Trisomie 13 gesehen wurden, auch unter anderen Bedingungen gesehen werden können. Im Gegensatz dazu ist eine Chromosomenanalyse, unabhängig davon, ob sie an einer fetalen / neugeborenen Blutprobe, an Zellen aus dem Fruchtwasser oder an einer Plazentaprobe durchgeführt wurde, zu über 99,9% genau.

Gentests sind eine Art medizinischer Tests, bei denen Veränderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen festgestellt werden. Die Ergebnisse eines Gentests können einen vermuteten genetischen Zustand bestätigen oder ausschließen oder dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit einer Person zu bestimmen, eine genetische Störung zu entwickeln oder weiterzugeben. Derzeit werden mehr als 1.000 Gentests verwendet, und weitere werden entwickelt.

Für Gentests können verschiedene Methoden verwendet werden:

• Molekulargenetische Tests (oder Gentests) untersuchen einzelne Gene oder kurze DNA-Längen, um Variationen oder Mutationen zu identifizieren, die zu einer genetischen Störung führen.
• Chromosomengenetische Tests analysieren ganze Chromosomen oder lange DNA-Längen, um festzustellen, ob große genetische Veränderungen vorliegen, z. B. eine zusätzliche Kopie eines Chromosoms, die einen genetischen Zustand verursachen.
• Biochemische Gentests untersuchen die Menge oder das Aktivitätsniveau von Proteinen; Anomalien in beiden Fällen können auf Veränderungen der DNA hinweisen, die zu einer genetischen Störung führen. 

Gentests sind freiwillig. Da das Testen sowohl Vorteile als auch Einschränkungen und Risiken hat, ist die Entscheidung, ob getestet werden soll, eine persönliche und komplexe Entscheidung. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann helfen, indem er Informationen über die Vor- und Nachteile des Tests bereitstellt und die sozialen und emotionalen Aspekte des Tests diskutiert.