Trisomie 13 – Patau Syndrom

Trisomie 13 Patau Syndrom

Trisomie 13, auch Patau-Syndrom genannt, ist eine chromosomale Erkrankung, die in vielen K√∂rperteilen mit schwerer geistiger Behinderung und k√∂rperlichen Anomalien verbunden ist. 

Neben Trisomie 21 und Trisomie 18 z√§hlt es zu den bekanntesten un√ľblichen Reifeteilungen.

Personen mit Trisomie 13 haben h√§ufig Herzfehler, Gehirn- oder R√ľckenmarksanomalien, sehr kleine oder schlecht entwickelte Augen (Mikrophthalmie), zus√§tzliche Finger oder Zehen, eine √Ėffnung in der Lippe ( eine Lippenspalte)

Mit oder ohne eine √Ėffnung im Dach des Mundes (eine Spalte Gaumen) und schwacher Muskeltonus (Hypotonie). Aufgrund mehrerer lebensbedrohlicher medizinischer Probleme sterben viele S√§uglinge mit Trisomie 13 in den ersten Tagen oder Wochen ihres Lebens. 

Nur f√ľnf bis zehn Prozent der Kinder mit dieser Erkrankung leben nach ihrem ersten Lebensjahr.

Häufigkeit

Trisomie 13 tritt bei etwa 1 von 16.000 Neugeborenen auf. Obwohl Frauen jeden Alters ein Kind mit Trisomie 13 haben k√∂nnen , steigt die Wahrscheinlichkeit, ein Kind mit dieser Krankheit zu bekommen, wenn eine Frau √§lter wird.

Die meisten F√§lle von Trisomie 13 resultieren aus drei Kopien von Chromosom 13 in jeder Zelle im K√∂rper anstelle der √ľblichen zwei Kopien. Das zus√§tzliche genetische Material st√∂rt den normalen Entwicklungsverlauf und verursacht die charakteristischen Merkmale der Trisomie 13 .

Ursachen

Trisomie 13 kann auch auftreten, wenn ein Teil des Chromosoms 13 w√§hrend der Bildung von Fortpflanzungszellen (Eiern und Spermien) oder sehr fr√ľh in der fetalen Entwicklung an ein anderes Chromosom gebunden (transloziert) wird. Betroffene Personen haben zwei normale Kopien von Chromosom 13 sowie eine zus√§tzliche Kopie von Chromosom 13, die an ein anderes Chromosom gebunden ist. In seltenen F√§llen ist nur ein Teil des Chromosoms 13 in drei Kopien vorhanden. Die k√∂rperlichen Anzeichen und Symptome k√∂nnen in diesen F√§llen anders sein als bei der vollst√§ndigen Trisomie 13 .

Ein kleiner Prozentsatz der Menschen mit Trisomie 13 hat nur in einigen K√∂rperzellen eine zus√§tzliche Kopie von Chromosom 13 . Bei diesen Menschen wird die Erkrankung als Mosaik- Trisomie 13 bezeichnet . Der Schweregrad der Mosaik- Trisomie 13 h√§ngt von der Art und Anzahl der Zellen ab, die das zus√§tzliche Chromosom aufweisen. Die physischen Merkmale der Mosaik- Trisomie 13 sind h√§ufig milder als die der vollst√§ndigen Trisomie 13 .

Vererbungsmuster

Die meisten F√§lle von Trisomie 13 werden nicht vererbt und resultieren aus zuf√§lligen Ereignissen w√§hrend der Bildung von Eiern und Spermien bei gesunden Eltern. Ein Fehler in der Zellteilung, der als Nicht-Disjunktion bezeichnet wird, f√ľhrt zu einer Fortpflanzungszelle mit einer abnormalen Anzahl von Chromosomen. Beispielsweise kann eine Ei- oder Samenzelle eine zus√§tzliche Kopie von Chromosom 13 erhalten. Wenn eine dieser atypischen Fortpflanzungszellen zum Erbgut eines Kindes beitr√§gt, hat das Kind in jeder K√∂rperzelle ein zus√§tzliches Chromosom 13 .

Die Translokationstrisomie 13 kann vererbt werden. Eine nicht betroffene Person kann eine Umlagerung von genetischem Material zwischen Chromosom 13 und einem anderen Chromosom tragen. Diese Umlagerungen werden als ausgeglichene Translokationen bezeichnet, da kein zus√§tzliches Material von Chromosom 13 vorhanden ist . Eine Person mit einer ausgeglichenen Translokation, an der Chromosom 13 beteiligt ist, hat eine erh√∂hte Chance, zus√§tzliches Material von Chromosom 13 an ihre Kinder weiterzugeben.

Diagnose & Test

Babys mit Trisomie 13 weisen eine einzigartige Gruppe von Merkmalen auf und k√∂nnen durch k√∂rperliche Untersuchung diagnostiziert werden. Zur Best√§tigung der Diagnose kann eine kleine Blutprobe entnommen und die Chromosomen analysiert werden, um das Vorhandensein eines zus√§tzlichen Chromosoms 13 festzustellen.

Chromosomenanomalien k√∂nnen auch vor der Geburt diagnostiziert werden, indem Zellen im Fruchtwasser analysiert werden, die durch Amniozentese oder aus der Plazenta, die durch Chorionzottenprobenahme (CVS) oder aus dem durch Cordozentese gewonnenen f√∂talen Blut gewonnen wurde, gewonnen wurden. Das Screening auf Trisomie 13 ist auch durch Screening im ersten Trimester (FTS), integriertes pr√§natales Screening (IPS) oder durch nicht-invasive pr√§natale Tests (NIPT) m√∂glich. Die Diagnose der Trisomie 13 kann auch durch detaillierten fetalen Ultraschall vorgeschlagen werden; Ultraschall ist jedoch nicht 100% genau, da nicht alle Anomalien im Ultraschall gesehen werden k√∂nnen und die gleichen Anomalien, die vor der Geburt bei Trisomie 13 gesehen wurden, auch unter anderen Bedingungen gesehen werden k√∂nnen. Im Gegensatz dazu ist eine Chromosomenanalyse, unabh√§ngig davon, ob sie an einer fetalen / neugeborenen Blutprobe, an Zellen aus dem Fruchtwasser oder an einer Plazentaprobe durchgef√ľhrt wurde, zu √ľber 99,9% genau.

Gentests sind eine Art medizinischer Tests, bei denen Ver√§nderungen in Chromosomen, Genen oder Proteinen festgestellt werden. Die Ergebnisse eines Gentests k√∂nnen einen vermuteten genetischen Zustand best√§tigen oder ausschlie√üen oder dazu beitragen, die Wahrscheinlichkeit einer Person zu bestimmen, eine genetische St√∂rung zu entwickeln oder weiterzugeben. Derzeit werden mehr als 1.000 Gentests verwendet, und weitere werden entwickelt.

F√ľr Gentests k√∂nnen verschiedene Methoden verwendet werden:

  • Molekulargenetische Tests (oder Gentests) untersuchen einzelne Gene oder kurze DNA-L√§ngen, um Variationen oder Mutationen zu identifizieren, die zu einer genetischen St√∂rung f√ľhren.
  • Chromosomengenetische Tests analysieren ganze Chromosomen oder lange DNA-L√§ngen, um festzustellen, ob gro√üe genetische Ver√§nderungen vorliegen, z. B. eine zus√§tzliche Kopie eines Chromosoms, die einen genetischen Zustand verursachen.
  • Biochemische Gentests untersuchen die Menge oder das Aktivit√§tsniveau von Proteinen; Anomalien in beiden F√§llen k√∂nnen auf Ver√§nderungen der DNA hinweisen, die zu einer genetischen St√∂rung f√ľhren. 

Gentests sind freiwillig. Da das Testen sowohl Vorteile als auch Einschr√§nkungen und Risiken hat, ist die Entscheidung, ob getestet werden soll, eine pers√∂nliche und komplexe Entscheidung. Ein Genetiker oder genetischer Berater kann helfen, indem er Informationen √ľber die Vor- und Nachteile des Tests bereitstellt und die sozialen und emotionalen Aspekte des Tests diskutiert.

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