Trisomie 21 – Das Down-Syndrom

Trisomie 21 - Das Down-Syndrom

Der Begriff Trisomie wird verwendet, um das Vorhandensein von drei Chromosomen anstelle des √ľblichen √ľbereinstimmenden Chromosomenpaars zu beschreiben. 

Wenn zum Beispiel ein Baby mit drei Chromosomen Nr. 21 anstelle des √ľblichen Paares geboren wird, hat das Baby angeblich “Trisomie 21”. Trisomie 21 ist auch als Down-Syndrom bekannt. Andere Beispiele f√ľr Trisomie sind Syndrome wie Trisomie 18 und Trisomie 13.

Wiederum bedeutet Trisomie 18 oder Trisomie 13 einfach, dass das Kind drei Kopien des Chromosoms Nr. 18 (oder des Chromosoms Nr. 13) in jeder K√∂rperzelle hat und nicht das √ľbliche Paar.

Was ist das Down-Syndrom?

Das Down-Syndrom ist eine genetische St√∂rung, die Geburtsfehler, geistige Behinderungen und charakteristische Gesichtsmerkmale umfasst. Dar√ľber hinaus handelt es sich h√§ufig um Herzfehler, Seh- und H√∂rst√∂rungen und andere gesundheitliche Probleme. Die Schwere all dieser Probleme ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich. 

Das Down-Syndrom ist einer der h√§ufigsten genetischen Geburtsfehler bei Babys. In Deutschland haben rund 50.000 Menschen ein Down-Syndrom. Die Lebenserwartung bei Erwachsenen mit Down-Syndrom betr√§gt etwa 60 Jahre, obwohl die durchschnittliche Lebensdauer variiert.

Infografik: Down-Syndrom in Deutschland | Statista

Der Begriff Down-Syndrom stammt von Dr. Langdon Down, dem Arzt, der 1866 erstmals die Sammlung körperlicher Symptome beschrieb. Erst 1959 wurde die Ursache des Down-Syndroms (das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms Nr. 21) identifiziert.

Was verursacht das Down-Syndrom?

Normalerweise beginnen bei der Reproduktion die Eizelle der Mutter und die Samenzelle des Vaters mit der √ľblichen Anzahl von 46 Chromosomen. Die Ei- und Spermienzellen durchlaufen beide eine Zellteilung, bei der die 46 Chromosomen in zwei H√§lften geteilt werden, so dass sowohl die Ei- als auch die Spermienzellen jeweils 23 Chromosomen aufweisen. 

Wenn ein Sperma mit 23 Chromosomen ein Ei mit 23 Chromosomen befruchtet, hat das Baby einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen, die zur Hälfte vom Vater und zur Hälfte von der Mutter stammen.

Manchmal tritt ein Fehler auf, wenn die 46 Chromosomen in zwei H√§lften geteilt werden und eine Ei- oder Samenzelle beide Kopien des Chromosoms Nr. 21 anstelle nur einer Kopie aufbewahrt. Wenn dieses Ei oder Sperma befruchtet wird, hat das Baby drei Kopien des Chromosoms Nr. 21, das als Trisomie 21 oder Down-Syndrom bezeichnet wird. 

Die Merkmale des Down-Syndroms werden dadurch verursacht, dass sich diese zusätzliche Kopie von Chromosom Nr. 21 in jeder Zelle des Körpers befindet.

Die meisten F√§lle von Down-Syndrom werden durch Trisomie 21 verursacht. Gelegentlich ist das zus√§tzliche Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon an ein anderes Chromosom im Ei oder Sperma gebunden; Dies kann zu einem “Translokations-Down-Syndrom” f√ľhren. Dies ist die einzige Form des Down-Syndroms, die von einem Elternteil geerbt werden kann. 

Einige Eltern haben eine Umlagerung, die als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird und bei der das Chromosom Nr. 21 an ein anderes Chromosom gebunden ist, die jedoch ihre eigene Gesundheit nicht beeintr√§chtigt. In seltenen F√§llen kann eine andere Form namens “Mosaik-Down-Syndrom” auftreten, wenn nach der Befruchtung ein Fehler in der Zellteilung auftritt. 

Diese Individuen haben einige Zellen mit einem zus√§tzlichen Chromosom Nr. 21 (insgesamt 47 Chromosomen) und andere Zellen haben die √ľbliche Anzahl (insgesamt 46).

Wie sieht ein Kind mit Down-Syndrom aus?

Ein Kind mit Down-Syndrom kann nach oben geneigte Augen und kleine Ohren haben, die sich oben leicht umklappen k√∂nnen. Der Mund des Kindes kann klein sein, wodurch die Zunge gro√ü erscheint. Die Nase des Kindes kann auch klein sein, mit einer abgeflachten Nasenbr√ľcke. 

Einige Babys mit Down-Syndrom haben einen kurzen Hals und kleine H√§nde mit kurzen Fingern. Anstatt drei “Falten” in der Handfl√§che zu haben, hat ein Kind mit Down-Syndrom normalerweise eine einzige Falte, die direkt √ľber die Handfl√§che verl√§uft, und eine zweite Falte, die sich mit dem Daumen nach unten kr√ľmmt. 

Das Kind oder der Erwachsene mit Down-Syndrom ist oft klein und hat eine ungew√∂hnliche Lockerung der Gelenke. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einige, aber nicht alle dieser Merkmale.

Welche Arten von Gesundheitsproblemen haben Kinder mit Down-Syndrom normalerweise?

  • Etwa die H√§lfte der Babys mit Down-Syndrom hat Herzfehler.¬†Einige Defekte sind geringf√ľgig und k√∂nnen mit Medikamenten behandelt werden, w√§hrend andere m√∂glicherweise operiert werden m√ľssen.¬†Alle Babys mit Down-Syndrom sollten von einem Kinderkardiologen untersucht werden.¬†Dies ist ein Arzt, der sich auf Herzerkrankungen von Kindern spezialisiert hat.¬†Babys mit Down-Syndrom sollten auch ein Echokardiogramm haben.¬†Dies ist ein Verfahren, das die Struktur und Funktion des Herzens unter Verwendung von Schallwellen bewertet, die auf einem elektronischen Sensor aufgezeichnet wurden und ein sich bewegendes Bild des Herzens und der Herzklappen erzeugen.¬†Diese Untersuchung und dieser Test sollten in den ersten zwei Lebensmonaten durchgef√ľhrt werden, damit alle Herzfehler behandelt werden k√∂nnen.
  • Einige Babys mit Down-Syndrom werden mit Darmfehlbildungen geboren, die operiert werden m√ľssen.
  • Kinder mit Down-Syndrom haben ein erh√∂htes Risiko f√ľr Sehbehinderungen.¬†H√§ufige Sehprobleme sind gekreuzte Augen, Kurz- oder Weitsichtigkeit und Katarakte.¬†Die meisten Sehprobleme k√∂nnen mit Brille, Operation oder anderen Behandlungen verbessert werden.¬†Ein p√§diatrischer Augenarzt sollte innerhalb des ersten Lebensjahres konsultiert werden.¬†Dies ist ein Arzt, der sich auf umfassende Augenpflege spezialisiert hat und Untersuchungen, Diagnosen und Behandlungen f√ľr eine Vielzahl von Augenerkrankungen anbietet.
  • Kinder mit Down-Syndrom k√∂nnen aufgrund von Fl√ľssigkeit im Mittelohr, eines Nervendefekts oder beidem einen H√∂rverlust haben.¬†Alle Kinder mit Down-Syndrom sollten regelm√§√üige Seh- und H√∂runtersuchungen durchf√ľhren lassen, damit Probleme behandelt werden k√∂nnen, bevor sie die Entwicklung von Sprache und anderen F√§higkeiten behindern.
  • Kinder mit Down-Syndrom haben ein erh√∂htes Risiko f√ľr Schilddr√ľsenprobleme und Leuk√§mie.¬†Sie neigen auch dazu, viele Erk√§ltungen sowie Bronchitis und Lungenentz√ľndung zu haben.¬†Kinder mit Down-Syndrom sollten regelm√§√üig medizinisch versorgt werden, einschlie√ülich Impfungen bei Kindern.¬†Das Deutsche Down-Syndrom Infocenter ver√∂ffentlicht eine “Checkliste f√ľr Pr√§ventivmedizin”, in der dargelegt wird, welche Vorsorgeuntersuchungen und medizinischen Tests in verschiedenen Altersstufen empfohlen werden.

Wie bedeutend ist der Grad der geistigen Behinderung, der mit dem Down-Syndrom einhergeht?

Der Grad der geistigen Behinderung, der mit dem Down-Syndrom einhergeht, ist sehr unterschiedlich. Es reicht von leicht bis mittelschwer bis schwer. Die meisten geistigen Behinderungen liegen jedoch im leichten bis mittelschweren Bereich. 

Es gibt keine Möglichkeit, die geistige Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom anhand seiner körperlichen Merkmale vorherzusagen.

Welche Behinderungen hat ein Kind mit Down-Syndrom?

Kinder mit Down-Syndrom k√∂nnen normalerweise die meisten Dinge tun, die ein kleines Kind tun kann, wie z. B. Gehen, Sprechen, Anziehen und Toilettentraining. 

Im Allgemeinen tun sie diese Dinge jedoch sp√§ter als andere Kinder. Das genaue Alter, in dem diese Entwicklungsmeilensteine ‚Äč‚Äčerreicht werden, kann nicht vorhergesagt werden. 

Fr√ľhinterventionsprogramme, die bereits im Kindesalter beginnen, k√∂nnen diesen Kindern jedoch helfen, ihr individuelles Potenzial auszusch√∂pfen.

Kann ein Kind mit Down-Syndrom zur Schule gehen?

Ja. Ab den Vorschuljahren gibt es spezielle Programme, mit denen Kinder mit Down-Syndrom ihre F√§higkeiten so umfassend wie m√∂glich entwickeln k√∂nnen. Neben fr√ľhzeitiger Intervention und Sonderp√§dagogik k√∂nnen viele Kinder zum Teil in den regul√§ren Unterricht integriert werden. 

Die Aussichten f√ľr Kinder mit Down-Syndrom sind weitaus besser als fr√ľher. Viele werden lesen und schreiben lernen und an verschiedenen Aktivit√§ten in ihrer Kindheit teilnehmen, sowohl in der Schule als auch in ihrer Nachbarschaft. W√§hrend spezielle Arbeitsprogramme f√ľr Erwachsene mit Down-Syndrom konzipiert sind, k√∂nnen viele regul√§re Jobs aus√ľben. 

Heutzutage leben immer mehr Erwachsene mit Down-Syndrom halbunabh√§ngig in Gruppenheimen. Sie k√ľmmern sich um sich selbst, nehmen an Hausarbeiten teil, entwickeln Freundschaften, nehmen an Freizeitaktivit√§ten teil und arbeiten in ihren Gemeinden.

D√ľrfen Menschen mit Down-Syndrom heiraten?

Einige Menschen mit Down-Syndrom heiraten. Obwohl es seltene Ausnahmen gab, k√∂nnen die meisten M√§nner mit Down-Syndrom kein Kind zeugen. 

In jeder Schwangerschaft hat eine Frau mit Down-Syndrom eine 50/50-Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen, obwohl viele der Schwangerschaften eine Fehlgeburt haben.

Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?

Da das Down-Syndrom eine so einzigartige Gruppe von Merkmalen aufweist, k√∂nnen √Ąrzte manchmal einfach durch k√∂rperliche Untersuchung feststellen, ob ein Baby an einem Down-Syndrom leidet. 

Um den physikalischen Befund zu best√§tigen, kann eine kleine Blutprobe entnommen und die Chromosomen analysiert werden, um das Vorhandensein von zus√§tzlichem Chromosomenmaterial Nr. 21 zu bestimmen. 

Diese Informationen sind wichtig f√ľr die Bestimmung des Risikos bei zuk√ľnftigen Schwangerschaften. (Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom haben unterschiedliche Rezidivrisiken bei zuk√ľnftigen Schwangerschaften).

Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom k√∂nnen h√§ufig vor der Geburt diagnostiziert werden, indem Zellen im Fruchtwasser oder aus der Plazenta analysiert werden. Fetaler Ultraschall w√§hrend der Schwangerschaft kann auch Informationen √ľber die M√∂glichkeit eines Down-Syndroms geben, aber Ultraschall ist nicht zu 100 Prozent genau. 

Viele Babys mit Down-Syndrom sehen im Ultraschall m√∂glicherweise genauso aus wie solche ohne Down-Syndrom. Eine Chromosomenanalyse, ob an einer Blutprobe, Zellen aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta durchgef√ľhrt, ist sehr genau.

Was sind die Altersrisiken der Mutter f√ľr das Down-Syndrom?

Das Alter der Mutter bei der Entbindung ist der einzige Faktor, der mit dem Risiko verbunden ist, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Dieses Risiko steigt mit jedem Jahr, insbesondere nachdem die Mutter 35 Jahre alt ist. Da j√ľngere Frauen jedoch h√§ufiger Babys bekommen als √§ltere Frauen, werden die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.

Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter, ein Screening auf das Down-Syndrom anzubieten.

Was ist das Risiko, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?

Bei Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, h√§ngt die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, im Allgemeinen von mehreren Faktoren ab, beispielsweise vom Alter der Mutter. Es ist wichtig zu wissen, dass die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren werden.

Dies liegt daran, dass Frauen unter 35 Jahren mehr Babys als Frauen √ľber 35 haben. Ihr Arzt kann Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen, der die Ergebnisse von Chromosomen erkl√§ren kann Detaillierte Tests, einschlie√ülich der m√∂glichen Wiederholungsrisiken bei einer anderen Schwangerschaft und der verf√ľgbaren Tests zur Diagnose von Chromosomenproblemen vor der Geburt eines Babys.

Behandlungen

Es gibt keine Heilung f√ľr das Down-Syndrom. √Ąrzte sind sich nicht sicher, wie sie den Chromosomenfehler verhindern k√∂nnen, der das Down-Syndrom verursacht. Bisher gibt es keinen Grund zu der Annahme, dass ein Elternteil irgendetwas getan haben k√∂nnte, um die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom zu verursachen oder zu verhindern. 

Eine k√ľrzlich durchgef√ľhrte Studie legt jedoch nahe, dass einige Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom bekommen haben, eine Abnormalit√§t in der Art und Weise hatten, wie ihr K√∂rper das B-Vitamin Fols√§ure metabolisiert oder verarbeitet.¬†

Wenn dies best√§tigt wird, kann dieser Befund einen weiteren Grund liefern, warum alle Frauen, die schwanger werden k√∂nnten, t√§glich ein Multivitaminpr√§parat mit 400 Mikrogramm Fols√§ure einnehmen sollten. Es wurde gezeigt, dass dies das Risiko f√ľr bestimmte Geburtsfehler des Gehirns und des R√ľckenmarks verringert.

Einige Leute behaupten, dass verschiedene hochdosierte Vitamine, die Kindern mit Down-Syndrom verabreicht werden, die geistige Leistungsf√§higkeit verbessern und den Grad der geistigen Behinderung verringern. 

Bisher haben jedoch keine medizinischen Studien bewiesen, dass dies tats√§chlich funktioniert.¬†F√ľr neue Familien ist es wichtig, mit ihrem Arzt, anderen Familien und nationalen Unterst√ľtzungsagenturen f√ľr das Down-Syndrom zu sprechen, um zu erfahren, was beim Down-Syndrom zu erwarten ist, und um zu erfahren, was bei der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom hilfreich sein kann.

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