Redaktion Der Begriff Trisomie wird verwendet, um das Vorhandensein von drei Chromosomen anstelle des üblichen übereinstimmenden Chromosomenpaars zu beschreiben.
Wenn zum Beispiel ein Baby mit drei Chromosomen Nr. 21 anstelle des üblichen Paares geboren wird, hat das Baby angeblich „Trisomie 21“. Trisomie 21 ist auch als Down-Syndrom bekannt. Andere Beispiele für Trisomie sind Syndrome wie Trisomie 18 und Trisomie 13.
Wiederum bedeutet Trisomie 18 oder Trisomie 13 einfach, dass das Kind drei Kopien des Chromosoms Nr. 18 (oder des Chromosoms Nr. 13) in jeder Körperzelle hat und nicht das übliche Paar.
Was ist das Down-Syndrom?
Das Down-Syndrom ist eine genetische Störung, die Geburtsfehler, geistige Behinderungen und charakteristische Gesichtsmerkmale umfasst. Darüber hinaus handelt es sich häufig um Herzfehler, Seh- und Hörstörungen und andere gesundheitliche Probleme. Die Schwere all dieser Probleme ist bei den Betroffenen sehr unterschiedlich.
Das Down-Syndrom ist einer der häufigsten genetischen Geburtsfehler bei Babys. In Deutschland haben rund 50.000 Menschen ein Down-Syndrom. Die Lebenserwartung bei Erwachsenen mit Down-Syndrom beträgt etwa 60 Jahre, obwohl die durchschnittliche Lebensdauer variiert.
Der Begriff Down-Syndrom stammt von Dr. Langdon Down, dem Arzt, der 1866 erstmals die Sammlung körperlicher Symptome beschrieb. Erst 1959 wurde die Ursache des Down-Syndroms (das Vorhandensein eines zusätzlichen Chromosoms Nr. 21) identifiziert.
Was verursacht das Down-Syndrom?
Normalerweise beginnen bei der Reproduktion die Eizelle der Mutter und die Samenzelle des Vaters mit der üblichen Anzahl von 46 Chromosomen. Die Ei- und Spermienzellen durchlaufen beide eine Zellteilung, bei der die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt werden, so dass sowohl die Ei- als auch die Spermienzellen jeweils 23 Chromosomen aufweisen.
Wenn ein Sperma mit 23 Chromosomen ein Ei mit 23 Chromosomen befruchtet, hat das Baby einen vollständigen Satz von 46 Chromosomen, die zur Hälfte vom Vater und zur Hälfte von der Mutter stammen.
Manchmal tritt ein Fehler auf, wenn die 46 Chromosomen in zwei Hälften geteilt werden und eine Ei- oder Samenzelle beide Kopien des Chromosoms Nr. 21 anstelle nur einer Kopie aufbewahrt. Wenn dieses Ei oder Sperma befruchtet wird, hat das Baby drei Kopien des Chromosoms Nr. 21, das als Trisomie 21 oder Down-Syndrom bezeichnet wird.
Die Merkmale des Down-Syndroms werden dadurch verursacht, dass sich diese zusätzliche Kopie von Chromosom Nr. 21 in jeder Zelle des Körpers befindet.
Die meisten Fälle von Down-Syndrom werden durch Trisomie 21 verursacht. Gelegentlich ist das zusätzliche Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon an ein anderes Chromosom im Ei oder Sperma gebunden; Dies kann zu einem „Translokations-Down-Syndrom“ führen. Dies ist die einzige Form des Down-Syndroms, die von einem Elternteil geerbt werden kann.
Einige Eltern haben eine Umlagerung, die als ausgeglichene Translokation bezeichnet wird und bei der das Chromosom Nr. 21 an ein anderes Chromosom gebunden ist, die jedoch ihre eigene Gesundheit nicht beeinträchtigt. In seltenen Fällen kann eine andere Form namens „Mosaik-Down-Syndrom“ auftreten, wenn nach der Befruchtung ein Fehler in der Zellteilung auftritt.
Diese Individuen haben einige Zellen mit einem zusätzlichen Chromosom Nr. 21 (insgesamt 47 Chromosomen) und andere Zellen haben die übliche Anzahl (insgesamt 46).
Wie sieht ein Kind mit Down-Syndrom aus?
Ein Kind mit Down-Syndrom kann nach oben geneigte Augen und kleine Ohren haben, die sich oben leicht umklappen können. Der Mund des Kindes kann klein sein, wodurch die Zunge groß erscheint. Die Nase des Kindes kann auch klein sein, mit einer abgeflachten Nasenbrücke.
Einige Babys mit Down-Syndrom haben einen kurzen Hals und kleine Hände mit kurzen Fingern. Anstatt drei „Falten“ in der Handfläche zu haben, hat ein Kind mit Down-Syndrom normalerweise eine einzige Falte, die direkt über die Handfläche verläuft, und eine zweite Falte, die sich mit dem Daumen nach unten krümmt.
Das Kind oder der Erwachsene mit Down-Syndrom ist oft klein und hat eine ungewöhnliche Lockerung der Gelenke. Die meisten Kinder mit Down-Syndrom haben einige, aber nicht alle dieser Merkmale.
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Welche Arten von Gesundheitsproblemen haben Kinder mit Down-Syndrom normalerweise?
- Etwa die Hälfte der Babys mit Down-Syndrom hat Herzfehler. Einige Defekte sind geringfügig und können mit Medikamenten behandelt werden, während andere möglicherweise operiert werden müssen. Alle Babys mit Down-Syndrom sollten von einem Kinderkardiologen untersucht werden. Dies ist ein Arzt, der sich auf Herzerkrankungen von Kindern spezialisiert hat. Babys mit Down-Syndrom sollten auch ein Echokardiogramm haben. Dies ist ein Verfahren, das die Struktur und Funktion des Herzens unter Verwendung von Schallwellen bewertet, die auf einem elektronischen Sensor aufgezeichnet wurden und ein sich bewegendes Bild des Herzens und der Herzklappen erzeugen. Diese Untersuchung und dieser Test sollten in den ersten zwei Lebensmonaten durchgeführt werden, damit alle Herzfehler behandelt werden können.
- Einige Babys mit Down-Syndrom werden mit Darmfehlbildungen geboren, die operiert werden müssen.
- Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Sehbehinderungen. Häufige Sehprobleme sind gekreuzte Augen, Kurz- oder Weitsichtigkeit und Katarakte. Die meisten Sehprobleme können mit Brille, Operation oder anderen Behandlungen verbessert werden. Ein pädiatrischer Augenarzt sollte innerhalb des ersten Lebensjahres konsultiert werden. Dies ist ein Arzt, der sich auf umfassende Augenpflege spezialisiert hat und Untersuchungen, Diagnosen und Behandlungen für eine Vielzahl von Augenerkrankungen anbietet.
- Kinder mit Down-Syndrom können aufgrund von Flüssigkeit im Mittelohr, eines Nervendefekts oder beidem einen Hörverlust haben. Alle Kinder mit Down-Syndrom sollten regelmäßige Seh- und Höruntersuchungen durchführen lassen, damit Probleme behandelt werden können, bevor sie die Entwicklung von Sprache und anderen Fähigkeiten behindern.
- Kinder mit Down-Syndrom haben ein erhöhtes Risiko für Schilddrüsenprobleme und Leukämie. Sie neigen auch dazu, viele Erkältungen sowie Bronchitis und Lungenentzündung zu haben. Kinder mit Down-Syndrom sollten regelmäßig medizinisch versorgt werden, einschließlich Impfungen bei Kindern. Das Deutsche Down-Syndrom Infocenter veröffentlicht eine „Checkliste für Präventivmedizin“, in der dargelegt wird, welche Vorsorgeuntersuchungen und medizinischen Tests in verschiedenen Altersstufen empfohlen werden.
Wie bedeutend ist der Grad der geistigen Behinderung, der mit dem Down-Syndrom einhergeht?
Der Grad der geistigen Behinderung, der mit dem Down-Syndrom einhergeht, ist sehr unterschiedlich. Es reicht von leicht bis mittelschwer bis schwer. Die meisten geistigen Behinderungen liegen jedoch im leichten bis mittelschweren Bereich.
Es gibt keine Möglichkeit, die geistige Entwicklung eines Kindes mit Down-Syndrom anhand seiner körperlichen Merkmale vorherzusagen.
Welche Behinderungen hat ein Kind mit Down-Syndrom?
Kinder mit Down-Syndrom können normalerweise die meisten Dinge tun, die ein kleines Kind tun kann, wie z. B. Gehen, Sprechen, Anziehen und Toilettentraining.
Im Allgemeinen tun sie diese Dinge jedoch später als andere Kinder. Das genaue Alter, in dem diese Entwicklungsmeilensteine erreicht werden, kann nicht vorhergesagt werden.
Frühinterventionsprogramme, die bereits im Kindesalter beginnen, können diesen Kindern jedoch helfen, ihr individuelles Potenzial auszuschöpfen.
Kann ein Kind mit Down-Syndrom zur Schule gehen?
Ja. Ab den Vorschuljahren gibt es spezielle Programme, mit denen Kinder mit Down-Syndrom ihre Fähigkeiten so umfassend wie möglich entwickeln können. Neben frühzeitiger Intervention und Sonderpädagogik können viele Kinder zum Teil in den regulären Unterricht integriert werden.
Die Aussichten für Kinder mit Down-Syndrom sind weitaus besser als früher. Viele werden lesen und schreiben lernen und an verschiedenen Aktivitäten in ihrer Kindheit teilnehmen, sowohl in der Schule als auch in ihrer Nachbarschaft. Während spezielle Arbeitsprogramme für Erwachsene mit Down-Syndrom konzipiert sind, können viele reguläre Jobs ausüben.
Heutzutage leben immer mehr Erwachsene mit Down-Syndrom halbunabhängig in Gruppenheimen. Sie kümmern sich um sich selbst, nehmen an Hausarbeiten teil, entwickeln Freundschaften, nehmen an Freizeitaktivitäten teil und arbeiten in ihren Gemeinden.
Dürfen Menschen mit Down-Syndrom heiraten?
Einige Menschen mit Down-Syndrom heiraten. Obwohl es seltene Ausnahmen gab, können die meisten Männer mit Down-Syndrom kein Kind zeugen.
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In jeder Schwangerschaft hat eine Frau mit Down-Syndrom eine 50/50-Chance, ein Kind mit Down-Syndrom zu zeugen, obwohl viele der Schwangerschaften eine Fehlgeburt haben.
Wie wird das Down-Syndrom diagnostiziert?
Da das Down-Syndrom eine so einzigartige Gruppe von Merkmalen aufweist, können Ärzte manchmal einfach durch körperliche Untersuchung feststellen, ob ein Baby an einem Down-Syndrom leidet.
Um den physikalischen Befund zu bestätigen, kann eine kleine Blutprobe entnommen und die Chromosomen analysiert werden, um das Vorhandensein von zusätzlichem Chromosomenmaterial Nr. 21 zu bestimmen.
Diese Informationen sind wichtig für die Bestimmung des Risikos bei zukünftigen Schwangerschaften. (Translokations-Down-Syndrom und Mosaik-Down-Syndrom haben unterschiedliche Rezidivrisiken bei zukünftigen Schwangerschaften).
Chromosomenanomalien wie das Down-Syndrom können häufig vor der Geburt diagnostiziert werden, indem Zellen im Fruchtwasser oder aus der Plazenta analysiert werden. Fetaler Ultraschall während der Schwangerschaft kann auch Informationen über die Möglichkeit eines Down-Syndroms geben, aber Ultraschall ist nicht zu 100 Prozent genau.
Viele Babys mit Down-Syndrom sehen im Ultraschall möglicherweise genauso aus wie solche ohne Down-Syndrom. Eine Chromosomenanalyse, ob an einer Blutprobe, Zellen aus dem Fruchtwasser oder der Plazenta durchgeführt, ist sehr genau.
Was sind die Altersrisiken der Mutter für das Down-Syndrom?
Das Alter der Mutter bei der Entbindung ist der einzige Faktor, der mit dem Risiko verbunden ist, ein Baby mit Down-Syndrom zu bekommen. Dieses Risiko steigt mit jedem Jahr, insbesondere nachdem die Mutter 35 Jahre alt ist. Da jüngere Frauen jedoch häufiger Babys bekommen als ältere Frauen, werden die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren.
Das American College of Geburtshelfer und Gynäkologen empfiehlt, allen schwangeren Frauen, unabhängig vom Alter, ein Screening auf das Down-Syndrom anzubieten.
Was ist das Risiko, ein zweites Kind mit Down-Syndrom zu bekommen?
Bei Frauen, die ein Kind mit Down-Syndrom hatten, hängt die Wahrscheinlichkeit, ein weiteres Baby mit Down-Syndrom zu bekommen, im Allgemeinen von mehreren Faktoren ab, beispielsweise vom Alter der Mutter. Es ist wichtig zu wissen, dass die meisten Babys mit Down-Syndrom von Frauen unter 35 Jahren geboren werden.
Dies liegt daran, dass Frauen unter 35 Jahren mehr Babys als Frauen über 35 haben. Ihr Arzt kann Sie an einen Genetiker oder genetischen Berater verweisen, der die Ergebnisse von Chromosomen erklären kann Detaillierte Tests, einschließlich der möglichen Wiederholungsrisiken bei einer anderen Schwangerschaft und der verfügbaren Tests zur Diagnose von Chromosomenproblemen vor der Geburt eines Babys.
Behandlungen
Es gibt keine Heilung für das Down-Syndrom. Ärzte sind sich nicht sicher, wie sie den Chromosomenfehler verhindern können, der das Down-Syndrom verursacht. Bisher gibt es keinen Grund zu der Annahme, dass ein Elternteil irgendetwas getan haben könnte, um die Geburt eines Babys mit Down-Syndrom zu verursachen oder zu verhindern.
Eine kürzlich durchgeführte Studie legt jedoch nahe, dass einige Frauen, die ein Baby mit Down-Syndrom bekommen haben, eine Abnormalität in der Art und Weise hatten, wie ihr Körper das B-Vitamin Folsäure metabolisiert oder verarbeitet.
Wenn dies bestätigt wird, kann dieser Befund einen weiteren Grund liefern, warum alle Frauen, die schwanger werden könnten, täglich ein Multivitaminpräparat mit 400 Mikrogramm Folsäure einnehmen sollten. Es wurde gezeigt, dass dies das Risiko für bestimmte Geburtsfehler des Gehirns und des Rückenmarks verringert.
Einige Leute behaupten, dass verschiedene hochdosierte Vitamine, die Kindern mit Down-Syndrom verabreicht werden, die geistige Leistungsfähigkeit verbessern und den Grad der geistigen Behinderung verringern.
Bisher haben jedoch keine medizinischen Studien bewiesen, dass dies tatsächlich funktioniert. Für neue Familien ist es wichtig, mit ihrem Arzt, anderen Familien und nationalen Unterstützungsagenturen für das Down-Syndrom zu sprechen, um zu erfahren, was beim Down-Syndrom zu erwarten ist, und um zu erfahren, was bei der Erziehung eines Kindes mit Down-Syndrom hilfreich sein kann.