Was ist die Huntington-Krankheit? Symptome, Ursachen und Behandlung

Was ist die Huntington-Krankheit? Symptome, Ursachen und Behandlung

Die Huntington-Krankheit (HD) ist eine fortschreitende neurodegenerative Erkrankung, die genetisch vom Elternteil auf das Kind √ľbertragen wird.¬†

Klassische Symptome sind unkontrollierbare Bewegungen im Gesicht, im Rumpf, in den Armen und Beinen sowie Probleme beim klaren Denken und Stimmungsschwankungen wie Angstzustände, Depressionen und Reizbarkeit. 

Während die Huntington-Krankheit nicht geheilt oder verlangsamt werden kann, können bestimmte Symptome mit Medikamenten behandelt werden.

Symptome der Huntington-Krankheit

Rund 10.000 Menschen in Deutschland haben oder werden die Huntington-Krankheit entwickeln. Die Symptome beginnen normalerweise im Alter zwischen 30 und 50 Jahren, obwohl die jugendliche Huntington-Krankheit Personen vor dem 20. Lebensjahr betrifft. 

Die Symptome der Huntington-Krankheit verschlechtern sich mit der Zeit langsam und variieren je nach Krankheitsstadium: 

Fr√ľhen Zeitpunkt

Fr√ľhe Symptome der Huntington-Krankheit sind:

  • Schwierigkeiten, neue Dinge zu lernen oder Entscheidungen zu treffen
  • Probleme beim Fahren
  • Reizbarkeit, Stimmungsschwankungen
  • Unwillk√ľrliche Bewegung oder Zucken
  • Koordinationsherausforderungen
  • Das Kurzzeitged√§chtnis¬†Probleme

Mittleres Stadium

W√§hrend die Huntington-Krankheit in das mittlere Stadium √ľbergeht, hat die Person Probleme beim Schlucken, Sprechen, Gehen, Erinnern und Konzentrieren auf Aufgaben. Gewichtsverlust und Unterern√§hrung sind h√§ufig.

Die klassischen sich windenden Bewegungen (Chorea) der Huntington-Krankheit können sehr ausgeprägt sein und das tägliche Funktionieren erheblich beeinträchtigen.

Die Person kann auch einige obsessive Verhaltensweisen entwickeln.

Spätstadium

Die Symptome der Huntington-Krankheit im Sp√§tstadium bestehen in der Unf√§higkeit zu gehen oder zu sprechen. Volle Pflege durch eine Pflegekraft ist erforderlich.

Anstelle von Chorea kann eine Person Starrheit, verlangsamte Bewegungen (Bradykinesie genannt) und Dystonie haben. Menschen mit HD im Spätstadium haben ein hohes Erstickungsrisiko.

Lungenentz√ľndung¬†ist der h√§ufigste Todesgrund im Zusammenhang mit der Huntington-Krankheit.¬†

Ursachen

Bei der Huntington-Krankheit erzeugt ein fehlerhaftes Gen (das als HTT-Gen bezeichnet wird) ein mutiertes Protein, das zum Tod von Nervenzellen im Gehirn einer Person f√ľhrt.

Quelle: https://de.wikipedia.org/wiki/Huntingtin

Fast alle F√§lle von Huntington sind erblich bedingt und die Krankheit wird autosomal-dominant vererbt. Dies bedeutet, dass wenn Ihr Vater oder Ihre Mutter HD haben, Sie eine 50% ige Chance haben, das HD-Gen zu haben.

Wenn Sie das fehlerhafte oder ver√§nderte HTT-Gen erben, entwickeln Sie h√∂chstwahrscheinlich die Huntington-Krankheit.¬†Wenn Sie dies nicht tun, sollte sich HD nicht entwickeln.¬†Die Ausnahme bilden seltene F√§lle, in denen eine¬†De-novo-¬†Mutation im HD-Gen auftritt.¬†In diesen F√§llen kann die Krankheit nicht auf eine andere Person in der Familie zur√ľckgef√ľhrt werden.¬†

Diagnose

Die Diagnose der Huntington-Krankheit beginnt mit einer Krankengeschichte und wird durch eine Blutuntersuchung bestätigt, um nach dem HTT-Gen zu suchen.

Krankengeschichte

Ihr Arzt erkundigt sich nicht nur nach möglichen Symptomen der Huntington-Krankheit, sondern möchte auch eine detaillierte Familienanamnese erhalten. Manchmal sind alte Krankenakten oder Autopsieberichte erforderlich, um dies zu vervollständigen. 

Genetischer Bluttest

Wenn Sie Symptome einer Huntington-Krankheit haben oder ein Familienmitglied mit der Krankheit haben, kann Ihr Arzt einen Gentest bestellen , um nach dem HTT-Gen zu suchen. 

Vor dem Test ist es wichtig, mit einem genetischen Berater zu sprechen – jemandem, der Ihnen helfen kann, die m√∂glichen Testergebnisse zu verstehen.¬†Wenn der Test beispielsweise positiv ist, kann Ihr Berater erkl√§ren, was dies f√ľr Sie und (wenn Sie Kinder haben) die zuk√ľnftige Gesundheit Ihrer Kinder bedeutet.

Behandlung

Es gibt keine Heilung f√ľr die Huntington-Krankheit, aber Medikamente und nicht-pharmakologische Therapien k√∂nnen verwendet werden, um bestimmte Symptome zu lindern und die Lebensqualit√§t einer Person zu verbessern.¬†

Medikamente

Die Symptome unwillk√ľrlicher Bewegungen k√∂nnen mit Xenazin (Tetrabenazin) behandelt werden, dem einzigen Medikament, das von der US-amerikanischen Food and Drug Administration f√ľr die Huntington-Krankheit zugelassen ist.

Xenazin ist zwar wirksam, aber mit potenziellen Nebenwirkungen verbunden, wie z. B.: 

Andere Medikamente k√∂nnen auch verwendet werden, um die kognitiven, verhaltensbezogenen und emotionalen Symptome der Huntington-Krankheit zu behandeln. Zum Beispiel k√∂nnen Benzodiazepine zur Behandlung von Angstzust√§nden und Chorea bei Huntington verwendet werden, w√§hrend atypische Antipsychotika wie Zyprexa (Olanzapin) zur Behandlung von Chorea verwendet werden k√∂nnen, die von Psychose, Aggression oder Impulsivit√§t begleitet wird.

Rehabilitationstherapien

Die Aus√ľbung¬†-durch formale Methoden wie¬†Physiotherapie¬†und¬†Ergotherapie¬†und informellen wie Gehen und t√§gliche Aufgaben-may Hilfe der¬†Symptome lindern.¬†Es ist auch n√ľtzlich, einen Ern√§hrungsberater aufzusuchen, um Mangelern√§hrung vorzubeugen, ebenso wie einen Sprach- und Sprachtherapeuten, der Probleme beim Schlucken hat.

Komplementäre Therapien

Erg√§nzende Therapien, die f√ľr Menschen mit Huntington-Krankheit von Vorteil sein k√∂nnen, umfassen Musiktherapie, Tanz und Videospiele.¬†

Bewältigung

Zweifellos gibt es zahlreiche einzigartige Herausforderungen, mit jemandem mit Huntington-Krankheit zu leben oder sich um ihn zu k√ľmmern. Der Einsatz bestimmter Strategien kann Ihnen oder Ihren Angeh√∂rigen dabei helfen, den Weg in die Zukunft zu finden.

Unterst√ľtzung finden

Es ist normal, viele Bedenken zu haben, wenn bei Ihnen oder Ihrem Angeh√∂rigen die Huntington-Krankheit diagnostiziert oder positiv getestet wurde. Zu wissen, dass viele Ressourcen und Support-Netzwerke verf√ľgbar sind, kann hilfreich sein, wenn Sie lernen, was Sie erwartet und wie Sie damit umgehen.

Neben Bildungsinstrumenten koordiniert diese Organisation Selbsthilfegruppen im ganzen Land, sowohl online als auch pers√∂nlich.¬†Diese sind nicht nur f√ľr Menschen mit Huntington, sondern auch f√ľr Betreuer, Familienmitglieder oder Menschen, die einem Krankheitsrisiko ausgesetzt sind.

Gesund leben

Die Annahme gesunder Lebensgewohnheiten kann die Lebensqualit√§t, das Funktionieren, die W√ľrde und den Komfort einer Person verbessern, die mit der Huntington-Krankheit lebt.

Einige dieser gesunden Gewohnheiten umfassen: 

  • Alltag einstellen
  • Verwenden Sie Hinweise und Eingabeaufforderungen wie einen Telefonalarm, um zu signalisieren, wann eine Aufgabe (z. B. die Einnahme eines Medikaments) abgeschlossen werden muss
  • Stress minimieren
  • T√§glich trainieren
  • Lustige Hobbys wie Musik h√∂ren oder Brettspiele spielen
  • Vermeiden Sie Alkohol und Rauchen

Umgang mit psychischen Symptomen

Im Vergleich zu körperlichen Symptomen wie Chorea können die mit der Huntington-Krankheit verbundenen psychiatrischen Symptome wie Depressionen und Angstzustände gleichermaßen Рwenn nicht sogar schwieriger Рbehandelt und behandelt werden.

Eine schnelle Behandlung psychiatrischer Symptome ist unerlässlich und kann eine Kombination aus Medikamenten und Psychotherapie umfassen. Leider ist Selbstmord bei Menschen mit Huntington häufig.

Prognose

Die Prognose der Huntington-Krankheit ist derzeit schlecht. Die durchschnittliche Lebenserwartung nach Diagnose liegt zwischen 10 und 20 Jahren.

Ein Wort zum Schluss

Die Huntington-Krankheit ist eine unheilbare, t√∂dliche Erkrankung. Seien Sie trotz belastender Symptome beruhigt, wenn Sie wissen, dass Sie (oder Ihr Angeh√∂riger, wenn Sie eine Pflegekraft sind) immer noch Freude und Sinn finden k√∂nnen – vielleicht durch Unterst√ľtzungsnetzwerke, spirituelles Wachstum oder durch Ihre t√§gliche Einstellung zum Leben.

Empfohlene Artikel