Charcot-Marie-Tooth: Symptome, Ursachen, Behandlung

Charcot-Marie-Tooth: Symptome, Ursachen, Behandlung

Anders als der Name klingen mag, hat die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (auch CMT-Krankheit genannt) nichts mit Ihren Zähnen zu tun. Die CMT-Krankheit ist eigentlich eine erbliche neurologische Erkrankung, die nach den drei Ärzten benannt ist, die die Krankheit in den 1880er Jahren erstmals identifizierten: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie und Howard Henry Tooth.

Das National Institute of Neurological Disorders and Stroke schätzt, dass etwa 1 von 2.500 Menschen in den Vereinigten Staaten und etwa 2,8 Millionen Menschen weltweit an der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit leidet, was sie zur häufigsten erblichen Neuropathie macht. 

Beide Geschlechter und Menschen aller Ethnien können mit einer CMT-Erkrankung geboren werden.

Symptome, die durch eine CMT-Erkrankung verursacht werden, können Schmerzen im Unterkörper, Muskelschwäche und Muskelschwund (Atrophie) in den Füßen und Beinen sowie Schwierigkeiten beim Gehen oder Sprechen umfassen. Glücklicherweise wird CMT nicht als tödliche Krankheit angesehen und führt normalerweise nicht zu einer kürzeren Lebenserwartung als normal. Derzeit gibt es keine Heilung für die CMT-Krankheit, aber es gibt viele Möglichkeiten, die Charcot-Marie-Tooth-Symptome auf natürliche Weise zu behandeln. Diese natürlichen Behandlungsansätze umfassen Physiotherapie, Ergotherapie, die Verwendung natürlicher Schmerzmittel und die Verwendung von Zahnspangen und anderen orthopädischen Hilfsmitteln.

Was ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit?

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (oder CMT-Krankheit) ist keine einzelne Krankheit, sondern beschreibt ein Spektrum verwandter neurologischer Störungen. Es gibt mindestens sieben verschiedene Arten der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, die erkannt wurden, von denen jede durch eine andere genetische Mutation verursacht wird. Mehr als zwei Dutzend Gene wurden identifiziert, in denen Mutationen CMT verursachen können. Die häufigste Form der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit, CMT Typ 1 (oder einfach CMT1) genannt, betrifft Myelin, die Fettsubstanz, die das Axon einiger Nervenzellen umgibt und den Nerven hilft, elektrische Signale zu senden.

Die CMT-Krankheit ist eine Art von peripherer Neuropathie, was bedeutet, dass sie periphere Nerven betrifft, die vom Rückenmark zu den Gliedmaßen führen. Es verursacht Neuropathie und sensorische Veränderungen, kann zu Missbildungen führen und beeinträchtigt die Fähigkeit der Muskeln, sich freiwillig zusammenzuziehen. Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird manchmal auch mit anderen Namen bezeichnet, darunter: hereditäre motorische und sensorische Neuropathie (HMSN) und peroneale Muskelatrophie.

Eine häufig gestellte Frage ist, ob die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit eine Form der Muskeldystrophie ist.

Die Antwort ist ja, die CMT-Erkrankung wird als eine Art Muskeldystrophie angesehen, da es sich um einen Zustand handelt, der Muskelschwund verursacht. 

Die CMT-Krankheit unterscheidet sich von anderen Arten von Muskeldystrophie, da sie eher die Nerven als die eigentlichen Muskeln einer Person betrifft. Sowohl die motorischen als auch die sensorischen Nerven sind von der CMT-Erkrankung betroffen, was zu Veränderungen in der Wahrnehmung sensorischer Reize und zur Kontrolle der Aktivitäten der Muskeln und Organe führt. Muskeldystrophie betrifft die Muskeln selbst. Beide Zustände können ähnliche Symptome verursachen, wie z. B. Schwäche in den Beinen und Schwierigkeiten bei der normalen Bewegung, aber ihre Pathologie ist unterschiedlich.

Anzeichen und Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit ist eine fortschreitende Erkrankung, was bedeutet, dass die Symptome mit zunehmendem Alter zunehmen. Die Symptome können manchmal aufgrund von Faktoren wie hormonellen Veränderungen, wie z. B. einer Schwangerschaft, oder aufgrund von erhöhtem körperlichen/geistigen Stress intensiver werden. Bei vielen Menschen betreffen die Symptome zuerst die Füße und Knöchel und wandern dann das Rückenmark hinauf zum Oberkörper, zu den Armen und Händen.

Zu den häufigsten Symptomen, die durch die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verursacht werden, gehören:

  • Leichte bis starke Schmerzen oder Muskelkrämpfe in den Beinen und Füßen.
  • Muskelschwäche, besonders in den Gliedmaßen und im Unterkörper. Die Hauptmuskeln in den Beinen, die unter den meisten Arten von CMI leiden, sind die Waden- und Schienbeinmuskeln, die sich um die Waden, Schienbeine und Knöchel befinden. Die Beinmuskulatur kann atrophieren und unverhältnismäßig klein werden.
  • Veränderungen der motorischen Kontrolle und der Muskelfunktionen. Dies kann zu Problemen beim Gehen, Atmen, Sprechen, Kauen und Schlucken führen.
  • Entwicklung von Ernährungsdeformitäten, die „Storchenbeine“ (aufgrund von Muskelschwund), „Fußheber“, hohe Fußgewölbe, Hammerzehen und/oder einen hochgetretenen Gang umfassen können. Dies kann zu Schwierigkeiten beim Anheben des Fußes an den Knöcheln, Schwierigkeiten beim Gehen oder Laufen und unbeholfenen oder höher als normalen Schritten (Gang) führen.
  • Entwicklung von Kontrakturen (versteifte Gelenke aufgrund abnormaler Anspannung von Muskeln und Geweben).
  • Sensorische Veränderungen und Verlust.
  • Verlust des Gleichgewichts und der Koordination, was manchmal zu häufigem Stolpern oder Stürzen führt.
  • Die Unterschenkel werden aufgrund des Muskelschwunds invertiert (Muskelatrophie).
  • Schwäche in den Händen, die zu Schwierigkeiten beim Greifen, Tragen, Schreiben oder bei anderen „Feinmotorikfähigkeiten“ führt, die den Gebrauch der Finger, Hände und Handgelenke betreffen.
  • Verlust der Kontrolle über die Zunge, was zu Sprachproblemen und Schwierigkeiten beim Essen führt.
  • In einigen Fällen kann sich eine Skoliose entwickeln, die durch eine abnormale Krümmung der Wirbelsäule gekennzeichnet ist.
  • In einigen Fällen Atembeschwerden und Atembeschwerden, wenn das Zwerchfell oder die Zwischenrippenmuskulatur (zwischen den Rippen) betroffen sind.

Die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beginnen normalerweise in der Jugend oder im frühen Erwachsenenalter, obwohl es auch möglich ist, dass sie in einem späteren Alter im mittleren Erwachsenenalter beginnen. Normalerweise verschlechtern sich die Symptome allmählich, wenn die Erkrankung fortschreitet.

Ursachen und Risikofaktoren von CMT-Erkrankungen

Was ist die Ursache der CMT-Erkrankung? Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit wird vererbt (von den Eltern an ihre Nachkommen weitergegeben) und resultiert aus bestimmten genetischen Mutationen. Die genetischen Defekte, die an der CMT-Erkrankung beteiligt sind, betreffen die Füße, Beine, Hände und Arme. Es gibt eine Reihe verschiedener Arten von CMT-Erkrankungen, wobei jede Art durch eine andere Mutation und einen anderen Defekt verursacht wird. Zu den wichtigsten CMI-Typen gehören: CMT1A, CMT1B, CMT2, CMT3, CMT4 und CMTX. CMT1 und CMT2 sind die beiden Haupttypen, während die anderen als Untertypen betrachtet werden.

  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 1 (CMT1) – Dies ist der häufigste Typ und wird durch Anomalien in der Myelinscheide verursacht. CMT1A wird durch Veränderungen in der Art und Weise verursacht, wie das periphere Myelinprotein-22 (PMP-22) hergestellt wird, während CMT1B durch Mutationen in dem Gen verursacht wird, das die Anweisungen zur Herstellung des Myelinproteins Null (P0) enthält. Axone können nicht richtig funktionieren, wenn das Myelin beschädigt oder zerstört ist.
  • Charcot-Marie-Tooth-Krankheit Typ 2 (CMT3) – Dieser Typ wird durch Anomalien im Axon der peripheren Nervenzelle verursacht. Es führt zu Veränderungen in der Produktion von Mitofusin 2 und Kinesin-Proteinen, die bei der motorischen Kontrolle helfen. Auch wenn die Myelinscheide durch diesen Typ möglicherweise nicht beschädigt wird, können die Axone dennoch nicht richtig arbeiten.
  • CMT3 – Ein seltener, schwerer Typ, der im Säuglingsalter beginnt und Muskelatrophie, Schwäche und sensorische Probleme verursacht.
  • CMT4 – Verursacht durch eine Reihe verschiedener Genmutationen, die demyelinisierende motorische und sensorische Neuropathien verursachen und zu einer Beinschwäche führen, die in der Kindheit beginnt.

Gibt es spezifische Risikofaktoren für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit? Da die Krankheit erblich ist, haben Sie ein höheres Risiko, an der Krankheit zu erkranken, wenn Sie eine Familienanamnese der Krankheit haben (jemand in Ihrer unmittelbaren Familie hatte die Krankheit). Wenn Sie an einer anderen Krankheit leiden, die zur Neuropathie beiträgt, wie z. B. Diabetes, können sich Ihre Symptome verschlimmern.

Ist die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit dominant oder rezessiv?

Dies hängt von der spezifischen Art der CMT-Erkrankung ab. Laut der Muscular Dystrophy Association „kann CMT auf drei verschiedene Arten vererbt werden, die nicht immer einfach durch einen Stammbaum zu verfolgen sind: X-chromosomal, autosomal-dominant und autosomal-rezessiv.“ (X-chromosomal bedeutet, dass sich der genetische Defekt (oder die Mutation) auf dem X-Chromosom befindet, sodass Männer normalerweise stärker betroffen sind. Autosomal bedeutet, dass die Mutation auf einem anderen Chromosom als dem X- oder Y-Chromosom auftritt, sodass sowohl Männer als auch Frauen gleichermaßen betroffen sein können. Autosomal-dominant bedeutet, dass nur eine Kopie eines defekten Gens ausreicht, um die Krankheit zu verursachen, während autosomal-rezessiv bedeutet, dass die Krankheit von der Mutter oder beiden Elternteilen verursacht wird, die Träger der genetischen Mutation sein können.

Herkömmliche Behandlungen für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

Wie oben erwähnt, kann die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit nicht geheilt, sondern nur behandelt werden. Die Behandlung der CMT-Erkrankung hängt von Faktoren wie der Schwere der Symptome, der Verteilung der Muskelschwäche, dem Erkrankungsalter, der Familienanamnese und ob sich Missbildungen entwickelt haben oder nicht ab.

  • Herkömmliche Behandlungen für die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit umfassen normalerweise die Verwendung von Fuß- oder Beinschienen oder anderen orthopädischen Hilfsmitteln, die zur Aufrechterhaltung der Mobilität und Lebensqualität hilfreich sein können.
  • Beispielsweise können orthopädische Hilfsmittel helfen, den Fußabfall und andere Deformitäten zu korrigieren, die die Funktionalität einschränken. Beispiele für orthopädische Hilfsmittel, die verwendet werden können, sind spezielle Stiefel oder hohe Schuhe, ein Gehstock, maßgefertigte Schuhe, Schuheinlagen, Zahnspangen oder Schienen.
  • Physiotherapie und Ergotherapie werden ebenfalls empfohlen, um die Kraft im Unterkörper aufzubauen, die Griffstärke und den Gebrauch der Hände wiederherzustellen und den gesamten Bewegungsumfang zu erhöhen. Sie können auch dazu beitragen, die Notwendigkeit einer Operation zu verringern. 
  • Manchmal wird eine orthopädische Operation durchgeführt, um die Füße zu stabilisieren und Schmerzen zu lindern, z. B. in den Hüften oder Füßen, obwohl eine Operation die Krankheit nicht heilen, die Schwäche verbessern und das verlorene Gefühl wiederherstellen kann.
  • Darüber hinaus können bestimmten Patienten Medikamente verschrieben werden, darunter Schmerzmittel (wie Paracetamol oder nichtsteroidale entzündungshemmende Medikamente) gegen Muskel-Skelett-Schmerzen, trizyklische Antidepressiva zur Behandlung emotionaler Probleme im Zusammenhang mit der Krankheitsbewältigung und manchmal neuropathische Medikamente.

Genetische Beratung ist jetzt verfügbar, um festzustellen, ob die Nachkommen eines Paares mit einer CMT-Erkrankung geboren werden könnten. Wie in einem in der Zeitschrift Gene Reviews veröffentlichten Bericht erklärt:

Genetische Beratung ist der Prozess, Einzelpersonen und Familien Informationen über die Art, Vererbung und Auswirkungen genetischer Störungen zur Verfügung zu stellen, um ihnen zu helfen, fundierte medizinische und persönliche Entscheidungen zu treffen genetischer Status für Familienmitglieder. ( Quelle )

5 natürliche Tipps zur Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

1. Physiotherapie

Unabhängig davon, ob jemand mit CMT-Erkrankung orthopädische Hilfsmittel verwendet oder nicht, wird in der Regel Physiotherapie empfohlen, um Kraft im Unterkörper aufzubauen und bei der Koordination zu helfen. Je früher jemand mit physikalischen und Ergotherapien beginnen kann, desto besser ist normalerweise das Ergebnis.

Physiotherapie, die spezifische Übungen und Dehnungen beinhaltet, kann Muskelverspannungen, Muskelschwund, Krämpfen und Steifheit vorbeugen. Die meisten Physiotherapieprogramme, die auf die Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit abzielen, umfassen Aerobic-Übungen mit geringer Belastung wie Schwimmtraining oder Radfahren sowie Kraftaufbau- und Dehnungsübungen. Alle Übungen werden von einem Physiotherapeuten geleitet, der den Fortschritt überwachen und Verletzungen vorbeugen kann.

Eine randomisierte klinische Studie, in der die Wirksamkeit von Krafttraining bei Patienten mit Charcot-Marie-Tooth-Krankheit nach acht, 16 und 24 Wochen getestet wurde, ergab, dass die maximale freiwillige Muskelkontraktion (MVC) bei Teilnehmern mit CMT-Erkrankung im Laufe des Verlaufs signifikant (wenn auch allmählich) zunahm des Studiums.

2. Ergotherapie

Die Ergotherapie hat das Ziel, die Funktionsfähigkeit wiederherzustellen und die Lebensqualität zu verbessern. Ein Ergotherapeut kann jemandem mit CMT-Erkrankung helfen, Einschränkungen aufgrund von Schwäche in den Beinen, Armen oder Händen, mangelnder Koordination und Instabilität zu überwinden. Zu den Möglichkeiten, wie Ergotherapie bei der Behandlung der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit beitragen kann, gehören: ( 9 )

  • Bereitstellung von Geräten für alltägliche Verrichtungen zu Hause, wie z. B. Duschen oder Essen zubereiten.
  • Verbesserung der Bewegung der Hände, der Koordination und der Griffkraft.
  • Verbesserung des Greifens der Finger, z. B. beim Essen, Anziehen, Baden, Kochen, Putzen oder Schreiben.
  • Unterstützung bei der richtigen Verwendung von Hilfsmitteln für die tägliche Mobilität, wie z. B. orthopädische Hilfsmittel, die beim Gehen und Klettern helfen können.
  • Verbesserung der Stabilität und Koordination zur Sturzprävention und Verringerung des Verletzungsrisikos

3. Übung

Abgesehen von der Arbeit mit einem Physiotherapeuten kann jemand mit CMT-Erkrankung zu Hause trainieren und dehnen, um die Mobilität und Muskelkraft zu verbessern. Schwimmen wird dringend empfohlen, da es sehr geringe Auswirkungen hat und keinen Druck auf zerbrechliche oder geschwächte Muskeln ausübt. 

Radfahren/Biken  auf einem Ergometer oder mit einem Ellipsentrainer sind weitere Möglichkeiten. Es besteht auch keine Sturzgefahr beim Schwimmen, was ein großes Problem sein kann, wenn jemand mit CMT-Erkrankung die Stabilität verliert. Abhängig vom Zustand einer Person kann ihr Arzt ihnen empfehlen, mit einem Gehstock zu gehen, um zu vermeiden, dass sie stolpern und sich verletzen.

Einige Kliniken verwenden jetzt auch Laufbänder von AlterG, um Patienten mit CMT-Erkrankung zu helfen, das Gehen mit längeren, gleichmäßigeren Schritten zu lernen. Diese Laufbänder verwenden Gewichtsentlastungs-/Antigravitationstechnologie, um bei der Physiotherapie-Rehabilitation zu helfen. AlterG Laufbänder können mehrmals pro Woche verwendet werden, um Kraft, Gleichgewicht und Dehnung sicher und schrittweise zu verbessern. 

Regelmäßiges Dehnen ist wichtig, um die Flexibilität zu erhalten, steife Muskeln zu lockern, Verletzungen vorzubeugen und die Gelenke zu schonen. Dehnen kann auch dazu beitragen, Gelenkdeformitäten zu reduzieren, die im Laufe der Zeit durch Muskelzerrung an bestimmten Knochen entstehen können.

Wenden Sie sich zuerst an Ihren Arzt und/oder Physiotherapeuten, bevor Sie mit einem Trainingsprogramm beginnen.

4. Natürliche Schmerzmittel

Einige Menschen mit CMT-Erkrankung leiden unter Schmerzen in ihren Füßen oder Beinen, Krämpfen und anderen Beschwerden, die durch Nervenschäden verursacht werden. Ärzte verschreiben manchmal Schmerzmittel, um diese Symptome zu kontrollieren, aber es gibt auch Möglichkeiten, wie Sie versuchen können, Ihre Schmerzen auf natürliche Weise zu behandeln. Zu den Möglichkeiten, wie Sie Schmerzen auf natürliche Weise behandeln können, gehören ( erkundigen Sie sich immer zuerst bei Ihrem Arzt):

  • Tragen Sie ätherische Öle wie Pfefferminzöl auf die schmerzende Stelle auf
  • Warme Bäder nehmen oder in der Sauna sitzen
  • Sanft dehnen
  • Ausprobieren einer leichten Massagetherapie (Tiefenmassage wird nicht empfohlen; erkundigen Sie sich zuerst bei Ihrem Arzt)

5. Nährstoffreiche Ernährung

Es wurde nicht gezeigt, dass eine bestimmte Diät zur Heilung oder Behandlung der CMT-Krankheit beiträgt. Eine gesunde Ernährung hilft jedoch, die Entzündungswerte niedrig zu halten, und kann daher für die Behandlung der Symptome von Vorteil sein. Das Essen einer entzündlichen Ernährung, die manchmal zu Gesundheitsproblemen wie Diabetes führen kann, kann die Symptome der Charcot-Marie-Tooth-Krankheit verschlimmern und Komplikationen verschlimmern. Nachfolgend finden Sie Tipps für eine entzündungshemmende, heilende Ernährung:

  • Essen Sie viele ballaststoffreiche Lebensmittel, insbesondere Obst, Gemüse, Nüsse und Samen.
  • Vermeiden Sie Lebensmittel mit Zuckerzusatz, künstlichen Zutaten und synthetischen Chemikalien.
  • Integrieren Sie Lebensmittel mit hohem Antioxidansgehalt in alle Mahlzeiten, insbesondere Gemüse und ganze Früchte. Diese liefern auch Ballaststoffe, Vitamine und essentielle Elektrolyte wie Magnesium und Kalium.
  • Essen Sie hochwertiges Protein, um die Muskelmasse zu erhalten. Dazu gehören grasgefüttertes Rindfleisch, Eier, Weidegeflügel und wild gefangener Fisch. Fisch liefert Omega-3-Fettsäuren, die auch gut für Ihr Herz sind, helfen, das Diabetesrisiko zu senken und Triglyceride zu senken. Sie können auch gekeimte Bohnen/Hülsenfrüchte einarbeiten, die ebenfalls reich an Ballaststoffen sind.
  • Konsumieren Sie gesunde Fette wie Kokosöl/Kokosmilch, Olivenöl, Nüsse, Samen und Avocado.
  • Trinken Sie klares Wasser, Tee und vielleicht Kaffee, aber reduzieren Sie Zucker. Verwenden Sie Stevia, ein natürliches kalorienfreies Süßungsmittel, anstelle von Haushaltszucker beim Kochen/Backen.

Es wurde auch festgestellt, dass bestimmte Nahrungsergänzungsmittel dazu beitragen, die Symptome der CMT-Krankheit zu reduzieren. Vitamin C und Curcumin (in Kurkuma enthalten ) haben sich beide in einigen Tierstudien als hilfreich erwiesen und es wird angenommen, dass sie wirken, indem sie Entzündungen reduzieren und entfaltete Proteinreaktionen lindern. Sie können Ihre Aufnahme auf natürliche Weise erhöhen, indem Sie Kurkuma zu Rezepten hinzufügen und Lebensmittel mit hohem Vitamin C- Gehalt wie Beeren, Zitrusfrüchte, Paprika, Papaya, Kiwi und grünes Blattgemüse konsumieren.

Vorsichtsmaßnahmen bezüglich der CMT-Erkrankung

Wenn Sie bemerken, dass Sie oder Ihr Kind Symptome wie Beinschwäche, Missbildungen, Schmerzen oder Bewegungseinschränkungen haben, suchen Sie einen Arzt auf, um die zugrunde liegende Ursache zu besprechen. Die CMT-Erkrankung ist nicht die einzige Erkrankung, die diese Symptome verursachen kann, daher müssen Sie andere Ursachen ausschließen. Eine frühzeitige Intervention ist der beste Weg, um die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit zu behandeln, also zögern Sie nicht, einen Spezialisten aufzusuchen, der helfen kann, eine Verschlechterung von Missbildungen und Schmerzen zu verhindern.

Wichtige Punkte zur Charcot-Marie-Tooth-Krankheit

  • Die Charcot-Marie-Tooth-Krankheit (oder CMT-Krankheit) ist ein Spektrum verwandter erblicher neurologischer Erkrankungen, die periphere Nerven betreffen, die sich außerhalb des Gehirns und des Rückenmarks befinden.
  • Anzeichen und Symptome einer CMT-Erkrankung können Schwäche und Atrophie in den Beinen und Füßen, Schmerzen im Unterkörper, Instabilität, Koordinationsstörungen, Stürze/Stolpern, Missbildungen und sensorische Veränderungen umfassen.

Natürliche Wege zur Behandlung von CMT-Krankheitssymptomen

  1. Orthesen oder Schuhe
  2. Physio- und Ergotherapie
  3. Eine gesunde Diät
  4. Sanfte Übung
  5. Natürliche Schmerzmittel wie ätherische Öle

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